Malformación otológica en el contexto de Síndrome de ojo de gato - Torres-García,Lidia (2023)
Resumen Introducción: La atresia aural congénita es un defecto que se presenta en 1 de cada 10000 a 15000 recién nacidos vivos. Puede presentarse de forma aislada o asociada a un síndrome polimalformativo como es el síndrome de ojo de gato. Caso clínico: Varón nacido a término que presenta malformación anorrectal, microtia bilateral con agenesia de conducto auditivo externo derecho y rasgos dismórficos. El estudio audiológico demuestra hipoacusia de transmisión moderada-severa bilateral. El estudio genético pone de manifiesto la presencia de una trisomía en mosaico del cromosoma 22, alteración genética responsable del síndrome de ojo de gato. Discusión: El síndrome de ojo de gato es una enfermedad rara que asocia coloboma de iris, malformaciones anorrectales y anomalías de oído externo. El diagnóstico de certeza se establece mediante un cariotipo en sangre periférica. Es esencial el abordaje integral del paciente mediante equipos multidisciplinares. El pronóstico suele ser bueno.