Intervenção nutricional na acidúria 3-Hidroxi-3-Metilglutárica (3HMG, McKusick:246450) : Monografia : Nutritional intervention in 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency (3MG, McKusick:246450)

• Main Author: Costa, Patrícia Sofia Lima e
• Publication Date: 2009
• Format: Other
• Language: por
• Source: Repositórios Científicos de Acesso Aberto de Portugal (RCAAP)
• Download full: http://hdl.handle.net/10216/54823
• topic: Universidade do Porto, Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação, Licenciatura em Ciências da Nutrição--Dissertações; Ciências da Nutrição--Tese de licenciatura; Áreas de estágio--Nutrição Clínica--Nutrição Comunitária (Saúde Pública)--Relatório de estágio; Ácidos Orgânicos; Transtornos Peroxissómicos

Resumo da tese: A Acidúria 3-hidroxi-3metilglutárica (3HMG, McKusick:246450) é uma doença hereditária do metabolismo final da leucina e da via cetogénica por deficiência de actividade da enzima mitocondrial 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA líase (HL). É uma doença de transmissão autossómica recessiva, com prevalência mais elevada nas populações Árabes e é a acidúria orgânica mais frequente na população Portuguesa. Normalmente manifesta-se durante o 1º ano de vida, com sintomatologia dominada por vómitos, hipotonia e letargia, até quadros mais graves de convulsões, coma, hepatomegalia ou quadros Reye-like. O estudo bioquímico específico com a avaliação do perfil de acilcarnitinas (sangue seco em papel) e de ácidos orgânicos urinários permite o registo de padrões característicos com elevação variável das transamínases. O diagnóstico final é confirmado pela determinação da actividade enzimática em leucócitos e fibroblastos e/ou por estudos de biologia molecular para caracterização mutacional. A abordagem terapêutica baseia-se na evicção do jejum, numa dieta controlada tanto a nível lipídico (dieta hipolipídica) como a nível proteico (dieta hipoproteica, com controlo de leucina) e suplementada em hidratos de carbono e aminoácidos essenciais, para além de vitaminas e minerais adequados à idade e sexo complementarmente é utilizada terapêutica farmacológica que inclui a utilização de carnitina.