Mutações predisponentes à trombofilia em indivíduos de Minas Gerais - Brasil com suspeita clínica de trombose

• Main Author: Guimarães,Sabrina P.
• Publication Date: 2009
• Other Authors: Soares,Jerusa B. B., Oliveira,Vanessa C., Pardini,Victor C., Ferreira,Alessandro C. S.
• Format: Article
• Language: por
• Source: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia (Online)
• Download full: http://old.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842009000100009
• topic: Trombofilia; fator V Leiden; mutação no gene da protrombina; Brasil

A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial. Sua ocorrência está intimamente relacionada à presença de fatores genéticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associação para o seu desencadeamento. No entanto, a frequência dos fatores genéticos pode variar de acordo com a origem étnica e com outros aspectos epidemiológicos dos grupos de indivíduos e populações estudadas. No Brasil, dados referentes a indivíduos brasileiros e em especial do estado de Minas Gerais são escassos. O objetivo do presente estudo foi investigar a frequência das mutações fator V Leiden e G20210A no gene protrombina em 1.103 indivíduos com suspeita clínica de trombofilia, empregando a técnica da reação em cadeia da polimerase seguida de restrição enzimática (PCR-RFLP). Os dados foram analisados usando-se o programa Epi Info versão 6.04. A amostra consistiu de 76,16% mulheres e 23,84% homens, com média de idade de 43,06± 14,65. A mutação fator V Leiden foi observada em heterozigose em 7,52% dos indivíduos e em 0,36% em homozigose. A mutação G20210A no gene da protrombina apresentou-se em heterozigose em 5,90% dos indivíduos e em homozigose em 0,18%. O presente trabalho mostra a importância dos testes genéticos conforme o perfil da população analisada, ressaltando informações epidemiológicas da população brasileira e benefícios clínicos.