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1
What neurodegeneration, brain malformation and cancer might have in common? An abnormal gene expression!
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2011
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Artigo
2
Further description of the phenotypic spectrum of neuronal ceroid lipofuscinosis type 11
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2025
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Artigo
3
X-linked levodopa-responsive parkinsonism-epilepsy syndrome: a novel PGK1 mutation and literature review
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2024
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Artigo
4
Ceroid lipofuscinosis type 5: novel pathogenic variants and unexpected phenotypic findings
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2023
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Artigo
5
Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2023
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Artigo
6
Aseptic meningitis in Fabry disease due to a novel GLA variant: an expanded phenotype?
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2023
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Artigo
7
Mystery solved after 23 years: M syndrome is PIGT-associated multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2022
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Artigo
8
Clinical and Genetic Characterization of Brazilian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2022
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Artigo
9
Chronic stage of Marchiafava-Bignami disease
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2015
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Artigo
10
Leukodystrophy with premature ovarian failure: Think on vanishing white matter disease (VWMD)
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2015
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Artigo
11
Nerve conduction studies in spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN) syndrome
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2014
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Artigo
12
Biallelic loss of function variants in ATP1A2 cause hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis and extensive cortical malformations
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2020
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Artigo
13
Quantification of functional abilities in Rett syndrome: a comparison between stages III and IV
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2014
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Artigo
14
As causas da deficiência física em municípios do nordeste brasileiro e estimativa de custos de serviços especializados
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2014
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Artigo
15
Further diffusion tensor imaging contribution in horizontal gaze palsy and progressive scoliosis
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2009
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Artigo
16
Clinical presentation of a complex neurodevelopmental disorder caused by mutations in ADNP
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2019
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Artigo
17
Motor and functional evaluation of patients with spastic paraplegia, optic atrophy, and neuropathy (SPOAN)
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2010
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Artigo
18
Vitamin B12 deficiency in infancy as a cause of developmental regression
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2005
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Artigo
19
Dificuldades no diagnóstico clínico e eletrencefalográfico de lipofuscinose ceróide neuronal
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2005
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Artigo
20
Additional observation of a de novo pathogenic variant in KCNT2 leading to epileptic encephalopathy with clinical features of frontal lobe epilepsy
por
Kok
,
Fernando
Publicado em 2020
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Artigo
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