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...INTRODUÇÃO: a síndrome de Noonan é a doença monogênica mais comum dentro do grupo das RASopatias...

Estudo clínico e molecular de pacientes com síndrome de Noonan e síndromes relacionadas à síndrome de Noonan pelo sequenciamento de nova geração

Publicado em 2019
Tese

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... no contexto clínico nas casuísticas de doenças ósseas genéticas e RASopatias; avaliar a sensibilidade...

Aplicabilidade clínica da técnica de sequenciamento de nova geração com enfoque em displasias esqueléticas

Publicado em 2017
Tese