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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica
Tese
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Tese
3
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Avaliação das causas genéticas em pacientes com neuropatia hereditária utilizando técnicas de sequenciamento de nova geração (NGS)
Tese
4
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise de genes candidatos associados à infertilidade em pacientes portadores de azoospermia não obstrutiva
Tese
5
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Bases genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar e esporádica em pacientes brasileiros
Dissertação
6
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise do exoma em indivíduos com deficiência intelectual e (ou) anomalias congênitas múltiplas com regiões de homoziogose no genoma detectadas pela análise cromossômica por micro...
Dissertação
7
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Identificação de variantes potencialmente patogênicas em pacientes com Epilepsia Genética com Crises Febris Plus (GEFS+)
Dissertação
8
Assuntos:
“...Whole Exome Sequencing...”
Caracteriza????o molecular de doen??as raras do esqueleto
Tese
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Assuntos:
“...whole exome sequencing...”
Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave
Dissertação
11
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise composicional de sequenciamento completo do exoma de probandos do transtorno do espectro autista
Dissertação
12
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Análise de diferentes métodos de sequenciamento de larga escala dos genes envolvidos no hipopituitarismo e embriogênese hipofisária
Dissertação
13
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Sequenciamento completo do exoma para a investigação das bases genéticas de imunodeficiências primárias com suscetibilidade genética a micobacterioses: avaliação de uma família...
Dissertação
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Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal
Tese
15
Assuntos:
“...Whole-exome sequencing...”
Análise da mutagênese e assinatura mutacional em fibroblastos e tumores de pacientes xeroderma pigmentosum variante
Tese
16
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Identificação de genes/mecanismos moleculares associados à deficiência intelectual em mulheres a partir de padrões extremos de desvio de inativação do cromossomo X
Tese
17
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares
Tese
18
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Caracterização genética de uma coorte latino-americana de pacientes com encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento
Tese
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20
Assuntos:
“...Whole exome sequencing...”
Base brasileira de anomalias craniofaciais : nosologia e investigação genômica em casos selecionados
Tese