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Assuntos:
“...Sequenciamento completo do exoma...”
Investigações genômicas de distúrbios do desenvolvimento
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Metodologias em bioinformática aplicadas à análise de dados de sequenciamento de alto desempenho em genética médica
Tese
3
Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Investigação de variantes associadas com a úlcera de perna na anemia falciforme por meio de sequenciamento de exomas
Tese
4
Assuntos:
“...Sequenciamento completo do exoma...”
Identificação de Drivers Moleculares no Tumor de Células Granulares Oral
Tese
5
Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Molecular diagnosis of autism spectrum disorder through whole exome sequencing
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo do exoma...”
Análise de genes candidatos associados à infertilidade em pacientes portadores de azoospermia não obstrutiva
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Bases genéticas da esclerose lateral amiotrófica familiar e esporádica em pacientes brasileiros
Dissertação
8
Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Aplicação da técnica de sequenciamento de nova geração para identificar mutações patogênicas na disgenesia gonadal 46,XY
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Análise do exoma em indivíduos com deficiência intelectual e (ou) anomalias congênitas múltiplas com regiões de homoziogose no genoma detectadas pela análise cromossômica por micro...
Dissertação
10
Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Identificação de variantes potencialmente patogênicas em pacientes com Epilepsia Genética com Crises Febris Plus (GEFS+)
Dissertação
11
Assuntos:
“...Sequenciamento completo do Exoma...”
Utilização do exoma na identificação de variantes genéticas relacionadas as Imunodeficiências Primárias (PIDs)
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo do exoma...”
Avaliação da variação do número de cópias (CNVs) genômicas em pacientes com atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou múltiplas malformações congênitas por meio das técnicas d...
Tese
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Assuntos:
“...sequenciamento completo de exoma...”
Investigação genético-molecular de pacientes com imunodeficiência combinada grave
Dissertação
15
Assuntos:
“...Sequenciamento completo do exoma...”
Análise composicional de sequenciamento completo do exoma de probandos do transtorno do espectro autista
Dissertação
16
Assuntos:
“...Sequenciamento Completo do Exoma...”
Análise de diferentes métodos de sequenciamento de larga escala dos genes envolvidos no hipopituitarismo e embriogênese hipofisária
Dissertação
17
Assuntos:
“...Sequenciamento completo do exoma...”
Sequenciamento completo do exoma para a investigação das bases genéticas de imunodeficiências primárias com suscetibilidade genética a micobacterioses: avaliação de uma família...
Dissertação
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Estudo do exoma em famílias com diagnóstico clínico de MODY (maturity-onset diabetes of the young) e diabetes mellitus neonatal
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Caracterização de uma amostra de indivíduos com deficiência intelectual de origem indeterminada : aspectos clínicos, citogenéticos e moleculares
Tese
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Assuntos:
“...Sequenciamento completo de exoma...”
Caracterização genética de uma coorte latino-americana de pacientes com encefalopatias epilépticas e do desenvolvimento
Tese