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Assuntos:
“...Mucolipidoses...”
Estudo abrangente sobre aspectos clínicos e diagnósticos da deficiência de GLC-NAC-Fosfotransferase (Mucolipidoses II e III)
Tese
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3
Assuntos:
“...Mucolipidoses...”
Análise abrangente de variantes de GNPTAB associadas à atividade deficiente da GlcNAc-1-fosfotransferase
Tese
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Assuntos:
“...Mucolipidoses...”
Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
Dissertação
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Assuntos:
“...Mucolipidoses...”
Análise do gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II/III
Dissertação
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Assuntos:
“...Mucolipidoses...”
Estudo do envolvimento da neuraminidase 1 no processo de autofagia na musculatura esquelética
Dissertação