Aplicação de método analítico para a caracterização dos polimorfismos de um único nucleotídio no gene do receptor de insulina em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave e diabetes melito do tipo 2

• Ano de defesa: 1999
• Autor(a) principal: Tavares, Vladimir
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Biologia molecular; Bioquímica clínica
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-22022022-124115/

No presente estudo utilizou-se as técnicas do polimorfismo conformacional de fita simples (SSCP) e seqüenciamento manual, na prospecção e caracterização de polimorfismos no gene do receptor de insulina (INSR) em pacientes com síndrome de resistência insulínica grave. Também foi determinada a freqüência do polimorfismo de um único nucleotídio (SNP), tendo em vista a ocorrência comum em três pacientes do grupo de insulino resistentes, utilizando-se para isso da técnica de PCR alelo específico, cuja determinação também foi feita em um grupo com diabetes melito do tipo 2, em comparação com indivíduos normais. Foi possível, portanto, caracterizar sete polimorfismos, sendo quatro em região intrônica (intron 7: 5885C/T e 5890A/C; intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T) e três em região codificadora (exon 9: Leu613C/T, Pro617 A/C e Phe642C/T) no gene do receptor de insulina. Em relação ao PCR alelo específico, obteve-se que as freqüências do alelo com polimorfismo foram, respectivamente, 0,19, 0,22 e 0,29 no grupo de pacientes com resistência insulínica grave do tipo A, diabetes melito do tipo 2 e indivíduos normais. Estas freqüências estão em equilíbrio de HardyWeinberg, de acordo com o teste do qui-quadrado (X2), com Fcrit = 9,21 (P<0,01). O teste exato de Fisher não pode mostrar qualquer diferença estatisticamente significante (P=0,61) entre as freqüências dos três grupos estudados. Concluiu-se, portanto, que as técnicas empregadas nesta investigação foram capazes de caracterizar sete diferentes polimorfismos, sendo três considerados novos polimorfismos (intron 7: 5885C/T, intron 11: 7758C/G e intron 15: 10283C/T), no gene do receptor de insulina.