Análise da ancestralidades genética da população de São Paulo

• Ano de defesa: 2024
• Autor(a) principal: Amemiya, Raphael Bruno
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Ancestralidade; Ancestry; Aprendizado de máquina; Bioinformática; Bioinformatics; Genética; Genetics; Machine learning
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-17072024-053428/

Os avanços da Biotecnologia possibilitaram a análise de milhares de marcadores genéticos, fornecendo informações importantes sobre ancestralidade e saúde. No contexto da ancestralidade genética, testes de DNA são importantes para identificar as origens de uma população e proporcionar aos indivíduos um maior conhecimento sobre seus antepassados. O Brasil é reconhecido por sua vasta diversidade étnica, com contribuições europeias, africanas, indígenas, asiáticas, entre outras. Essa diversidade étnica apresenta desafios na inferência da ancestralidade. Neste contexto, a aplicação de técnicas de bioinformática é importante para a análise de dados genéticos e a elaboração de modelos para inferir a ancestralidade. Tendo isso em mente, o objetivo deste projeto foi analisar a ancestralidade global de indivíduos da população de São Paulo utilizando técnicas de aprendizado de máquina. Para esta finalidade, buscou-se bancos genéticos públicos contendo dados de diferentes populações. Os dados foram processados e estruturados para serem aplicados em modelos não supervisionados e supervisionados. Neste projeto, foram implementados modelos supervisionados em Python com base na Estimativa de Máxima Verossimilhança. Os modelos criados também foram combinados usando abordagens de previsão em conjunto, que combinam os resultados de diferentes modelos. A capacidade dos modelos em inferir a ancestralidade de 23 grupos populacionais foi avaliada com validação cruzada estratificada e amostras simuladas. A raiz do erro quadrático médio (RMSE) foi calculada entre as proporções inferidas e esperadas de ancestralidade com amostras simuladas. O modelo com menor valor médio de RMSE teve uma média de precisão e sensibilidade na validação de 96,0% e 94,3%, respectivamente. Este modelo foi usado para inferir a ancestralidade de 411 indivíduos de São Paulo. Considerando apenas os grupos continentais com maiores proporções, foi inferida, em média 77,5% de ancestralidade europeia, 10,3% africana, 7,4% nativa americana e 4,1% de leste asiática. As análises realizadas neste projeto exemplificam a eficácia da combinação de mais de um modelo na inferência de ancestralidade genética, assim como o uso de técnicas de aprendizado de máquina como ferramenta para compreender a diversidade de populações complexas, como a de São Paulo.