Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2009 |
| Autor(a) principal: |
Silva, Claudia Renata Leite |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5141/tde-18022010-124346/
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Resumo: |
INTRODUÇÃO: A síndrome de Kabuki (SK) é uma doença genética de etiologia desconhecida, cujas características cardinais são: dismorfismos faciais, baixa estatura de inicio pós-natal, anomalias esqueléticas, déficit cognitivo e alteração de dermatóglifos. Já foram descritas alterações em outros órgãos e sistemas. O diagnóstico é clínico. OBJETIVOS: Descrever os achados clínicos, e a evolução clínica de pacientes com SK. CASUÍSTICA E METODOLOGIA: Foram estudados 12 pacientes, oito do sexo feminino e quatro do sexo masculino, onde foram realizados: anamnese, exame físico, revisão de prontuário, avaliação cardiológica e odontológica, exames de imagem e laboratoriais. RESULTADOS: Todos pacientes tinham: face típica, déficit cognitivo, alterações esqueléticas e persistência de padrão fetal em coxins digitais. As alterações esqueléticas mais freqüentes foram: braquidactilia do quinto dedo, frouxidão ligamentar e luxação de quadril. A baixa estatura foi encontrada em 8/12 pacientes. Oito apresentavam ausência de dentes. Alterações oftalmológicas foram identificadas em sete. Na avaliação da audição, três tinham otites e dois, perda auditiva. Cinco pacientes apresentaram doenças respiratórias. Três pacientes apresentavam cardiopatias, e uma tinha somente alteração eletrocardiográfica. Seis pacientes tiveram dificuldades alimentares nos primeiros anos de vida e cinco, refluxo gastroesofágico. Três pacientes tinham anomalias renais, dois apresentaram enurese noturna e dois criptorquidia. Hipotonia estava presente em cinco pacientes e convulsões em quatro. Hipotireoidismo estava presente em duas pacientes e uma paciente tinha deficiência de hormônio de crescimento. Dois pacientes relataram um episódio de púrpura trombocitopênica. Alterações imunológicas foram identificadas em três pacientes. Anomalias do cromossomo X foram identificadas em duas pacientes. Nenhum paciente faleceu durante o estudo. Dos pacientes com mais de 18 anos, 3/4 tinham baixa estatura e nos pacientes com mais de 10 anos 4/7 tornaram-se obesos. DISCUSSÃO: A maioria de nossos achados foi compatível com a encontrada na literatura. As pacientes com alterações no cromossomo X, apresentavam características de SK e síndrome de Turner, não podendo descartar ou confirmar a coexistência destas duas doenças. CONCLUSÕES: a SK apresenta uma grande variabilidade clínica, devendo seus portadores, ter suporte multidisciplinar. As anomalias renais, cardíacas, imunológicas e esqueléticas, foram responsáveis pelas principais complicações clínicas relatadas |
