"Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"

• Ano de defesa: 2005
• Autor(a) principal: Perone, Denise
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: EXONS/genética; EXONS/genetics; HIPOTIREOIDISMO/congênito; HYPOTHYROIDISM/congenital; MENTAL RETARDATION/diagnosis; RECEPTORES DA TIROTROPINA/análise; RECEPTORS; RETARDO MENTAL/diagnóstico; THYROTROPIN/analysis
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5135/tde-05082005-125433/

Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP