Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2007 |
| Autor(a) principal: |
Falcão, Dayseanne Araujo |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-18102007-123826/
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Resumo: |
O paciente, um menino brasileiro de família japonesa e pais consagüíneos, é portador de deficiência concomitante de C9 (C9D) e Fator (F) H. Detectamos níveis reduzidos de FH (16,8µg/mL), C3 e FB no seu soro. O Western Blot confirmou a ausência da proteína de 150 kDa (FH). Sua mãe também apresentou níveis reduzidos de FH (140,5µg/mL), C3 e FB, enquanto o pai e a irmã apresentaram níveis reduzidos de FH. C9 também estava reduzido no soro do paciente (5,6µg/mL). O seqüenciamento do cDNA de FH do paciente revelou a presença de uma substituição homozigota G453A, codificando uma His127Arg. Esta substituição é também homozigota na mãe e provavelmente altera a estrutura terciária do FH e/ou seu perfil de secreção, uma vez que o FH é produzido pelos fibroblastos do paciente. O seqüenciamento de fragmentos do DNA genômico de C9 do paciente revelou a ausência da mutação Arg95, principal causa de C9D entre japoneses. O paciente é portador de uma mutação missense que possivelmente impede a secreção de FH, contudo, não pudemos identificar mutações envolvidas na C9D do paciente. |
