Avaliação dos polimorfismos L55M e Q192R do gene PON1 e do polimorfismo 5311C do gene PON2 na doença arterial coronariana em adultos jovens

• Ano de defesa: 2006
• Autor(a) principal: Souza, Érika Miguel de
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Adultos; Adults; Cardiovascular diseases (Etiology; Pathophysiology); Doenças cardiovasculares (Etiologia; Fisiopatologia); Genética; Genetics; Lipoproteínas; Lipoproteins; Polimorfismo (Avaliação); Polymorphism (Evaluation)
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/9/9136/tde-28112017-103910/

O efeito anti-aterogênico da HDL foi sugerido ser devido, parcialmente, à ação da paraoxonase (PON) associada à HDL. Três SNPs em PON1 (L55M e Q192R) e PON2 (S311C) têm sido implicados como fatores de risco independentes para doença arterial coronariana (DAC) em alguns, mas não todos os estudos. O efeito destes três polimorfismos do gene PON na DAC e na concentração sérica de lipídios, apolipoproteínas A-I e B (apo A-I e apo B) foi investigado em 221 indivíduos sem vínculos genéticos. Os três polimorfismos genéticos (L55M, Q192R e S311C) do gene PON foram analisados por PCR-RFLP. Não houve diferença entre a distribuição genotípica e a freqüência relativa dos alelos dos polimorfismos L55M, Q192R e S311C do gene PON entre pacientes e controles. Não houve associação entre os polimorfismos da PON e a DAC na população estudada. As freqüências dos haplótipos dos pacientes foram similares às encontradas no grupo controle. O polimorfismo L55M do gene PON1 está associado com variações na concentração sérica de apo A-I dos pacientes. O polimorfismo S311C do gene PON2 não está associado com variações na concentração sérica de lipídios, apo A-I e apo B dos pacientes.