Avaliação da audição na Síndrome de Stickler e associação com fatores de risco de perda auditiva na infância

• Ano de defesa: 2006
• Autor(a) principal: Martinelli, Angela Patricia Menezes Cardoso
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: audiological evaluation; avaliação audiológica; clinical phenotype; fatores de risco de perda auditiva; fenótipo clínico; risk factors of hearing loss; Síndrome de Stickler; Stickler’s Syndrome
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-25102006-154801/

A perda auditiva é uma característica importante da Síndrome de Stickler. Na literatura, poucos trabalhos têm caracterizado essa perda, e não há estudos do efeito de outros fatores de risco sobre a audição no Stickler. Realizou-se este trabalho com a finalidade de verificar o fenótipo clínico e audiológico de um grupo de 26 crianças, com idade média de cinco anos e sete meses, afetadas pela SS, no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Após análise dos dados dos exames clínico e audiológico, concluiu-se que 80,76% (IC 95%, 60, 65 – 93, 44) das crianças apresentaram perda auditiva, sendo 34,61% (IC 95%, 17, 21 – 55, 66), de perda sensorioneural associada à SS, tipicamente para altas freqüências; 11,53% (IC 95%, 2, 44 – 30, 15) de perda mista, e 34,61% (IC 95%, 17, 21 – 55, 66) de perda auditiva condutiva, que é comum nas crianças com SS, devido à presença da fissura de palato e outras anomalias craniofaciais, levando a uma disfunção da orelha média com o comprometimento da sensibilidade auditiva. O grau de perda auditiva variou de leve a grave. A análise estatística pelo teste de Fisher (p<0,05) não revelou qualquer efeito significativo da exposição das crianças a outros fatores de risco de perda auditiva sobre a perda sensorioneural, mostrando ser este tipo de perda auditiva característica da SS. Na impossibilidade da realização do exame genético molecular, o fenótipo clínico, associado à avaliação audiológica, pode sugerir o diagnóstico do tipo da SS.