Desempenho cognitivo, motor e funcional em crianças e adolescentes com distrofia muscular de Duchenne

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Yoshimatsu, Mariana Mangini Miranda
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Activities of daily living; Atividade motora; Atividades cotidianas; Avaliação da deficiência; Cognição; Cognition; Disability evaluation; Distrofia muscular de Duchenne; Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X; Estudos de associação genética; Genetic association studies; Genetic diseases X-linked; Motor activity; Muscular dystrophy Duchenne
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-31032022-142851/

INTRODUÇÃO: A ausência da distrofina na distrofia muscular de Duchenne (DMD) impacta múltiplos sistemas, como o sistema nervoso central e acarreta perda progressiva de força e capacidade funcional. Determinadas mutações genéticas podem apresentar quadros cognitivamente mais graves. Assim, é importante conhecer se tais genótipos interferem na função motora e cognitiva desses pacientes. OBJETIVO: Comparar o desempenho cognitivo, motor e funcional de crianças e adolescentes com DMD e típicas; comparar o desempenho de indivíduos com DMD com mutações genéticas anterior e posterior ao exon 44 (grupos upstream e downstream) e investigar possíveis correlações entre as variáveis de desempenho dos mesmos. MÉTODO: Foram aplicados os instrumentos: MFM e Vignos, teste de fluência verbal, teste de repetição de dígitos, vocabulário, cubos e o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) em crianças com DMD e do grupo controle. RESULTADOS: Houve diferença significativa na Fluência Verbal, Cubos, Vocabulário e Repetição de dígitos em ordem direta (p 0,001) e na independência funcional (p 0,001). Quanto ao grupo DMD upstream e downstream, houve diferença entre os grupos nos testes de Fluência Verbal e Vocabulário e não houve diferença no desempenho motor e funcional. Foram encontradas correlações entre todas as variáveis motoras e de independência funcional. CONCLUSÃO: O desempenho cognitivo, motor e funcional mostrou-se deficiente nos indivíduos com DMD e pior quando a mutação era anterior ao exon 44