Avaliação eletrofisiológica da junção neuromuscular em pacientes com miastenia congênita, miopatia congênita estrutural e miopatia mitocondrial: análise quantitativa

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Caldas, Vitor Marques
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Chronic progressive external ophthalmoplegia; Congenital myasthenic syndrome; Electromyography; Eletromiografia; Miopatias congênitas estruturais; Myopathies structural congenital; Oftalmoparesia externa progressiva crônica; Síndromes miastênicas congênitas
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5138/tde-19012023-134050/

Este estudo foi planejado para avaliar a sensibilidade, especificidade e acurácia dos parâmetros do jitter combinados com Estimulação Repetitiva (ER) em pacientes com Síndrome Miastênica Congênita (SMC), Oftalmoparesia Externa Progressiva Crônica (OEPC) e Miopatias Estruturais Congênitas (MCE). Jitter foi obtido por Eletrodo de Agulha Concêntrica (EAC), durante ativação voluntária do músculo Orbicularis Oculi em 21 pacientes com SMC, 20 pacientes com OEPC, 18 pacientes com MCE e 14 pacientes controles saudáveis. ER (3Hz) foi realizada em seis diferentes músculos (Abductor Digiti Minimi, Tibialis Anterior, Trapezius, Deltoideus, Nasalis e OO). ER demonstrou-se alterada em 90,5% dos pacientes com SMC e em apenas 1 paciente fora desse grupo (um paciente com MCE). Jitter foi anormal em 95,2% dos pacientes com SMC, 20% dos pacientes com OEPC e 11,1% dos pacientes com MCE. Nenhum paciente com OEPC ou CME apresentou jitter médio superior a 53.6 s ou mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s). Nenhum paciente com OEPC ou MCE com jitter alterado apresentou anormalidades concomitantes na ER. Fica demonstrado que a ER e avaliação do Jitter são técnicas valiosas para estudo de anormalidades da junção neuromuscular em pacientes com SMC. Valores de jitter superiores a 53.6 s ou a presença de mais de 30% de pares com jitter individual anormal (> 45 s) sugerem o diagnóstico de uma doença primária da junção neuromuscular na nossa amostra, favorecendo o diagnóstico de SMC