Análise exploratória de genes compostos predominantemente por microexons arranjados em tandem em uma coleção de anotações de genomas

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Souza, Bruno Ferreira de
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Gene microexônico; MEG; Microexon; Microexon gene
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-17042019-150331/

Genes microexônicos (MEGs) apresentam uma arquitetura bastante peculiar, sendo compostos predominantemente por quatro ou mais exons simétricos bem pe- quenos dispostos em tandem (microexons Š 36 bp, com tamanhos múltiplos de 3). Eles foram descritos pela primeira vez em 2009 no platelminto parasita Schistosoma mansoni (agente etiológico da esquistossomose). Alguns desses genes apresentam evidência (de transcritômica e proteômica) de gerar diferentes isoformas de proteínas através do mecanismo de splicing alternativo. Os MEGs não apresentam homólogos fora do gênero Schistosoma. Microexons individuais já foram reportados em genes de organismos modelo e do ser humano, normalmente atuando como um hotspot de splicing alternativo, porém nestes casos apenas um único microexon por gene fora reportado. Com este pano de fundo, fizemos o seguinte questionamento: existem genes com arquitetura similar (ou seja, múltiplos microexons em tandem) em outros organismos? Desenvolvemos uma heurística capaz de detectar genes com a arquitetura dos MEGs e a aplicamos no transcritoma de S. mansoni e, além de detectar os MEGs originais, detectamos 31 novos genes. Este pipeline foi aplicado a uma coleção de anotações de genomas e detectou 494 genes distribuídos entre 125 organismos (incluindo animais, plantas, fungos e alguns eucariotos unicelulares).