Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2008 |
| Autor(a) principal: |
Torres, Leuridan Cavalcante |
| Orientador(a): |
Não Informado pela instituição |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42133/tde-01092008-192345/
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Resumo: |
A síndrome de Rubinstein-Taybi (RTS, OMIM 180849) é uma doença autossômica dominante caracterizada por dismorfismos craniofaciais típicos, polegares e háluces alargados, infecções respiratórias recidivantes, retardo mental e de crescimento. RTS está associada com mutação no gene CREBBP. Na avaliação da imunocompetência de 17 portadores de RTS, observaram-se algumas alterações na resposta imune inata e adaptativa: leucocitose persistente, neutrófilos com desgranulopoiese, elevada concentração sérica de IgM e IgG1, produção normal de anticorpos contra antígenos protéicos e anti-polissacarídeos, elevados valores absolutos de células B totais, B \"naive\", B de memória, subpopulação B1 e de linfócitos B com IgM de membrana, e elevado percentual de apoptose de linfócitos B. DTH negativo para três antígenos e baixa resposta linfoproliferativa para antígenos protéicos. Diante do exposto, concluímos que os pacientes RTS apresentam alterações em vários mecanismos da resposta imune e principalmente, na imunidade humoral. Portanto, com este trabalho foi possível identificar as principais alterações imunológicas destes pacientes, e com isso, caracterizar quais os defeitos da resposta imune que pode estar associada com gene CREBBP. |
