Avaliação oftalmológica de uma família com aniridia congênita

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Santos, Mário Jorge
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Acuidade visual.; Aniridia; Anormalidades do olho; Eye abnormalities; Mutação; Mutation; Polimorfismo genético; Polymorfism genetic; Visual acuity.
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5149/tde-18042021-194545/

OBJETIVO: Descrever as manifestações clínicas e fenotípicas e o prognóstico visual de uma família com aniridia congênita (AC) no Nordeste do Brasil. MÉTODOS: Trata-se de um estudo transversal envolvendo 31 indivíduos (56 olhos), de uma mesma família que apresentava fenótipo de AC. A população do estudo residia no município de Água Branca, no sertão do estado de Alagoas, região nordeste do Brasil. Foram analisadas variáveis clínicas e fenotípicas. Para a análise, foi utilizada a estatística descritiva (frequência absoluta e relativa e medidas de tendência central e de dispersão) e inferencial (testes de Shapiro-Wilk e t Student). Considerou-se o intervalo de confiança de 95% e a significância de 5%. RESULTADOS: Dos 31 indivíduos, 18 (58,1%) eram do sexo masculino, com média de idade de 27,45±17,49, sem diferença entre os sexos. Dos 56 olhos avaliados, 26 eram olhos direitos e 30 olhos esquerdos: 61,3% (n=19) dos indivíduos apresentavam aniridia bilateral total; 25,8% (n=8) referiam perda total de percepção da luz em ambos os olhos. As anormalidades oculares mais prevalentes foram o nistagmo (n=27; 87,09%), catarata (n=20; 64,5%), estrabismo 14 (45,2%), alterações corneanas, como opacidades e/ou vascularização (n=13; 41,93%) e ectopia lentis (n=6; 19,4%). Treze indivíduos foram submetidos ao exame de tomografia de coerência óptica (OCT) retiniana, cinco homens e sete mulheres, com idade entre 9 e 48 anos (Média 30,15±15,9). Todos os pacientes apresentavam perda da depressão foveal, redução da espessura macular e redução da acuidade visual. Nove indivíduos foram submetidos a cirurgia de facoemulsificação. CONCLUSÃO: O estudo mostrou ampla variação fenotípica entre os indivíduos estudados, com pobre prognóstico visual. O estudo destaca a necessidade de estabelecer mecanismos de cuidado integral para as famílias com a doença.