Síndrome Kabuki: diagnóstico fonoaudiológico

• Ano de defesa: 2006
• Autor(a) principal: Alvarenga, Aline Silva Lara de
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Aprendizagem; Fala; Genética; Genetics; Kabuki Syndrome; Language; Learning; Linguagem; Síndrome Kabuki; Speech
• Link de acesso: http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61131/tde-14112006-100149/

Objetivo: O objetivo deste estudo, portanto, é caracterizar a linguagem oral de indivíduos portadores da Síndrome Kabuki (SK). Existem ainda poucos estudos sobre a SK e as habilidades lingüísticas dos indivíduos por ela acometidos. Material e Método: participaram deste estudo 6 sujeitos com SK compondo o grupo investigado (GI) e 12 sujeitos compondo o grupo controle (GC). Todos os sujeitos foram submetidos à anamnese fonoaudiológica, avaliação audiológica, avaliação clínica fonoaudiológica e avaliação fonoaudiológica complementar. Resultados: os achados fonoaudiológicos evidenciaram que 66% dos sujeitos com SK apresentavam perda auditiva. As habilidades lingüísticas dos sujeitos com SK apresentaram-se comprometidas quando comparadas com o GC pareados por sexo e idade mental. Todos os sujeitos com SK apresentaram comprometimento da funcionalidade da comunicação. Os dados da avaliação clínica, comparados aos dados do Teste Illinois de Habilidades Psicolingüísticas (ITPA), evidenciaram que o indivíduo com menor alteração da linguagem apresentou comprometimento na maioria dos subtestes do ITPA, caracterizando alteração nas habilidades perceptivas auditivas e visuais. Conclusões: Os sujeitos com SK apresentaram relevante comprometimento da funcionalidade da comunicação quando comparados aos indivíduos do GC, sem a referida síndrome. O comprometimento cognitivo pode levar o indivíduo a esta condição e a deficiência auditiva, quando presente, pode agravar o quadro. As alterações da fala relacionadas à produção dos sons pode estar diretamente relacionada ao déficit cognitivo encontrado nos sujeitos deste estudo e ao comprometimento perceptual auditivo encontrado na população.