Perfil clínico e epidemiológico de pacientes com hemoglobinopatia SC: estudo de coorte prospectivo multicêntrico

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Cruz, Dahra Teles Soares
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Anemia falciforme; Anemia sickle cell; Doença da hemoglobina SC; Hemoglobin sickle; Hemoglobina falciforme; Hemoglobina SC disease; Hemoglobinopathy SC; Hemoglobinopatia SC
• Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/5/5134/tde-19102023-124722/

Introdução: A doença falciforme (DF) é caracterizada pela presença da hemoglobina S e representa um grupo heterogêneo de hemoglobinopatias que possui, como principal representante, a anemia falciforme (AF). Apesar de ser a segunda apresentação mais frequente, a maior parte dos dados clínicos relacionados à doença da hemoglobina SC (HbSC) é obtida a partir da extrapolação de estudos de pacientes com AF. As particularidades moleculares da HbSC estão relacionadas à menor tendência à polimerização da hemoglobina, menos hemólise e, consequentemente, menor ocorrência de complicações clínicas agudas e crônicas da doença. Objetivos: descrever o perfil demográfico, clínico e laboratorial de pacientes com HbSC e avaliar o risco desses pacientes desenvolverem complicações clínicas relacionadas à DF em relação a pacientes de outros genótipos. Metodologia: Estudo do tipo coorte que incluiu 2793 pacientes com doença falciforme acompanhados em seis hemocentros brasileiros participantes do projeto The Recipient Epidemiology and Donor Evaluation (REDS-III SCD Brazil). O grupo de pacientes HbSC foi comparado ao grupo de pacientes não HbSC com relação às principais variáveis clínicas e laboratoriais relacionadas às complicações da DF. Resultados: a prevalência de HbSC foi de 23% (644 pacientes) e este grupo (de pacientes HbSC) apresentou mais altos níveis de hemoglobina e menores níveis de volume corpuscular médio, contagem de leucócitos, plaquetas e reticulócitos, hemoglobina fetal, ferritina, bilirrubinas total, direta e indireta quando comparado a pacientes não HbSC (todos com p<0.001). Acerca das complicações clínicas, pacientes com HbSC apresentaram menor taxa de hospitalização (RR 0.70, 95% CI 0.60; 0.82), menos hospitalização por crise álgica (RR 0.68, 95% CI 0.57 ; 0.81), menor ocorrência de síndrome torácica aguda (RR 0.78, 95% CI 0.69; 0.89) e de úlcera na perna (RR 0.13, 95% CI 0.06; 0.22). Por outro lado, esses pacientes apresentam maior risco de desenvolver retinopatia proliferativa da doença falciforme (RR 2.01 95% CI 1.45; 2.77). Conclusão: pacientes com hemoglobinopatia SC apresentam menos complicações agudas e crônicas da doença falciforme, o que pode ser explicado pela menor ocorrência de hemólise e inflamação nessa população. No entanto, a retinopatia proliferativa da doença falciforme, que está mais prevalente nesses pacientes, provavelmente está relacionada aos maiores valores de hemoglobina basal