Uso de técnicas de reconhecimento de padrões e genetica para a predição de transtornos psiquiatricos da infância

• Ano de defesa: 2017
• Autor(a) principal: Resende, Walkiria Karla
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
• Palavras-chave em Português: Psiquiatria; Reconhecimento de padrões
• Link de acesso: https://teses.usp.br/teses/disponiveis/95/95131/tde-20230725-114648/

Os transtornos psiquiátricos são o resultado da interação entre diversos genes e o ambiente. Além disso durante a infância o diagnóstico de tais desordens não é uma tarefa trivial, uma vez que diferentes transtornos compartilham os mesmos sintomas. Apesar desta dificuldade, é muito importante que ele seja feito o mais cedo possível, o que fará com que o indivíduo obtenha melhor resposta a intervenção. O fato de trabalharmos com desordens poligênicas e multifatoriais reafirma a dificuldade do diagnóstico. Um gene pode estar relacionado com diferentes transtornos e diferentes transtornos compartilham vários genes, ou seja genes não codificam doenças e sim endofenótipos comportamentais. Este trabalho consiste de 3 etapas. Na primeira, fizemos a genotipagem dos dados e garantimos consistência dos resultados de acordo com análises de Equilíbrio de Hardy e Weinberg. Na segunda mapeamos os SNPs de acordo com o conhecimento biológico a priori. Procurando evitar que ocorram representações insignificantes ou ainda um overfitting será feita uma seleção de SNPs baseados em conhecimento a priori e integrar o conhecimento biológico com os algoritmos de seleção. Na última etapa propomos uma colaboração à predição at risk de transtornos da infância, elaborando um classificador de alta sensibilidade e especificidade. Considerando que a seleção de características esteja adequado ao problema, o desafio a ser solucionado será a escolha e parametrização do classificador. Serão utilizadas 723 amostras, sendo 503 controles e 221 casos. Estas amostras são provenientes do projeto do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento (INPD).