Função cognitiva atencional e marcador genético de suscetibilidade em crianças com fissura labiopalatina

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2018
Autor(a) principal: Ikehara, Shaday Mastrangelo Prudenciatti
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: https://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/61/61132/tde-06102020-115748/
Resumo: Introdução: O reconhecimento de fatores genéticos como variável etiológica de condições típicas do desenvolvimento e as implicações psicológicas cognitivo-comportamentais que permeiam diversas problemáticas clínicas, faz da interdisciplinaridade uma prática efetivamente recomendável. A busca por genes de suscetibilidade para a função atencional tem evidenciado resultados inconsistentes, uma vez que se mostram inconclusivos quanto à variabilidade de genes candidatos implicados na etiologia desta condição cognitiva complexa. Objetivo: Investigar os processos neuropsicológicos atencionais de crianças com diferentes tipos de fissura labiopalatina relacionados à frequência de variantes no gene DRD4. Método: Participaram do presente estudo 150 probandos, de ambos os sexos, na faixa etária de 07 a 10 anos, formando os grupos: G1 com 50 participantes com fissura labiopalatina e dificuldades atencionais; G2, 50 participantes com fissura labiopalatina sem alterações atencionais; e, G3, com 50 participantes sem fissura labiopalatina, sem alterações atencionais. Os sujeitos foram submetidos à análise neuropsicológica da função cognitiva avaliada e para as análises moleculares no gene DRD4, foi coletada saliva. Os achados foram submetidos à estatística quantitativa por meio do teste Qui-quadrado e análise descritiva, sendo adotado o nível de significância de p0,05. Resultados: Os grupos constituídos foram homogêneos quanto ao sexo, idade e nível intelectual, com escores na média ou acima dela, tendo o predomínio da fissura transforame incisivo na composição amostral. Em todos os grupos o nível socioeconômico predominante foi baixo superior. No G1, o nível de atenção sustentada, quando comparado por tipo de fissura, o tipo pré-forame mostrou-se mais prejudicado em 60,8% e o transforame em 63,8%, nas classificações limítrofe e deficitário. O tipo transforame teve o desempenho mais rebaixado quanto à flexibilidade cognitiva e velocidade de processamento. Quando comparada a atenção alternada, houve diferença estatisticamente significante superior (p<0,001), com relação à classificação deficitária, tendo o G1 maior prejuízo. No protocolo de atenção aplicado aos pais e professores, constatou-se diferença significante (p<0,001) entre os grupos, com G1 predominando na classificação alterada, em 38% e 46%, respectivamente. Neste estudo, foram encontrados 14 tipos de genótipos, sendo o 4/7 mais frequente em 37,5% no G1 e o 4/4 no G2 e G3, com 40% e 42%, respectivamente de frequência. Para a frequência alélica de 3R, houve diferença estatística (p=0,039) superior no G3 quando comparadas aos G1 e G2. Quando agrupados os números de repetições do gene nos alelos, foi possível identificar o alelo 4R como o mais frequente e predominante nos três grupos. Verificou-se a baixa frequência alélica 7R no G3, com diferença estatisticamente significante (p=0,049), quando comparada aos G1 e G2. Não foram encontradas diferenças estatísticas na comparação da presença e ausência das 7R do gene, em relação ao nível atencional, porém, correspondente à flexibilidade cognitiva, velocidade de processamento e o aprendizado com a própria tarefa, houve maior presença percentual do alelo 7R nos G1 e G2, indicativo de risco ao desenvolvimento de alterações atencionais. Conclusão: O estudo permitiu concluir que os processos atencionais de crianças com fissura labiopalatina foram mais prejudicados, quando comparados aos de crianças sem a mesma condição. As 7R, que aparecem em estudos anteriores da área relacionados a crianças desatentas, também ocorreram no presente estudo, com significância nos G1 e G2, comparado ao G3 que teve ausência maior das 7R. A frequência da variante polimórfica no gene DRD4, apesar de ter sido identificada, não pode ser associada a alterações atencionais, já que não é a única variável a determinar essas alterações. Desta forma, não foi possível afirmar fatores determinantes da atenção, se ligado ao gene ou a condição da fissura