Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2019 |
| Autor(a) principal: |
Randon, Dévora Natalia |
| Orientador(a): |
Schwartz, Ida Vanessa Doederlein |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Dissertação
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Não Informado pela instituição
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
http://hdl.handle.net/10183/204006
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Resumo: |
Introdução: A acidemia metilmalônica tipo mut0 (AMM mut0), a citrulinemia tipo I (CTLNI) e a deficiência de desidrogenase de 3‐hidroxi‐acil‐CoA de cadeia longa (LCHADD) são erros inatos do metabolismo (EIM) associados à morte súbita inesperada na infância (SUDI). Destacam-se por serem passíveis de tratamento e identificáveis por triagem neonatal. As principais variantes patogênicas associadas a estas condições são: c.655A>T e c.1106G>A (AMMmut0 - gene MUT), 1168G>A (CTLNI - gene ASSI) e c.1528G>C (LCHADD - gene HADHA). Esses distúrbios não estão incluídos no Programa Nacional de Triagem Neonatal brasileiro, e não existem estimativas referentes à incidência dos mesmos no país. Estudos populacionais de prevalência são de fundamental importância para a consideração do estabelecimento de ações de triagem neonatal, diagnóstico precoce e aconselhamento genético. Objetivo principal: Determinar, em uma amostra da população saudável do Rio Grande do Sul (RS), a prevalência mínima da AMM mut0, CTLNI e LCHADD. Metodologia: Estudo transversal, com amostragem por conveniência. O tamanho amostral foi estimado em 980 indivíduos com base na proporção de heterozigotos para a variante c.1528G>C em diferentes populações europeias. Foram incluídos 1.000 indivíduos saudáveis (média de idade: 36,6±12,1; masculino: 504), recrutados entre os doadores do Banco de Sangue do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS. A genotipagem foi realizada por PCR em tempo real. O cálculo da frequência alélica e genotípica foi feito com base no Equilíbrio de Hardy-Weinberg. Resultados: A variante c.1528G>C foi detectada em heterozigose em 2 indivíduos (frequência de heterozigotos= 1:500; frequência alélica= 0,001; prevalência mínima estimada de LCHADD= 1: 1.000.000 indivíduos). As variantes c.1168G>A, c.655A>T e c.1106G>A não foram encontradas. Discussão/Conclusões: Os dados resultantes estariam refletindo a raridade deste conjunto de EIM no RS. No entanto, fatores como o tamanho amostral e a heterogeneidade alélica associada a esses distúrbios devem ser considerados. A população brasileira é uma das mais heterogêneas do mundo, e este estudo salienta, de maneira inédita, a necessidade de expandir a investigação de EIM em relação à morbimortalidade infantil no território. |
