Etiologia das perdas auditivas congênita e adquirida no período neonatal

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Faistauer, Marina
• Orientador(a): Costa, Sady Selaimen da
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Perda auditiva; Triagem neonatal; Causalidade; Prevalência; Estudos de coortes; Criança; Doenças e anormalidades congênitas, hereditárias e neonatais
• Palavras-chave em Inglês: Hearing loss; Etiology; Congenital; Connexin 26; Connexin 30; Neonatal screening
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/202754

INTRODUÇÃO: A perda auditiva é prejudicial à comunicação e interfere na qualidade de vida das pessoas afetadas. Iniciativas que contribuam para o seu diagnóstico precoce, assim como para intervenções mais adequadas e para melhores prognósticos para os deficientes auditivos são de grande importância. O diagnóstico etiológico e a avaliação das consequências da implementação da triagem auditiva neonatal (TAN) são algumas dessas iniciativas. OBJETIVOS: 1. Identificar as etiologias da perda auditiva e suas prevalências; 2. Avaliar o impacto TAN na idade do diagnóstico e no início do tratamento da perda auditiva dos pacientes de um ambulatório referência em surdez infantil do sul do Brasil. DELINEAMENTO: Estudo de prevalência e de coorte. MÉTODO: Para o estudo de prevalência das etiologias foram avaliadas 140 crianças de zero a 12 anos com perdas auditivas sensorioneural ou mista, bilateral, congênita ou adquirida no período neonatal. Foi realizada anamnese dirigida, exame físico, exames audiológicos e eletrofisiológicos, além de exames de imagem e genéticos (sequenciamento do gene GJB2 e pesquisa da del(GJB6-D13S1830) do gene GJB6). Para o estudo de coorte, foram avaliadas 135 crianças da mesma amostra, tendo sido excluídas as com perda auditiva progressiva após o diagnóstico. Foram separadas em dois grupos: as que realizaram TAN e as que não realizaram. Os grupos foram comparados quanto às idades no início da avaliação em centro especializado, no início da intervenção e no primeiro implante coclear. RESULTADOS: Quanto às etiologias, foi encontrada a seguinte prevalência: (a) adquirida no período neonatal em 22,1% dos casos; (b) infecção congênita em 6,4%; (c) genética em 22,1%; (d) neuropatia auditiva em 10%; (e) indeterminada em 31,4%; e (f) outra em 7,9%. Foram identificados dez casos homozigotos e sete heterozigotos da mutação 35delG, além de duas variantes raras de GJB2: p.Try172* e p.Arg184Pro. Foi encontrado um caso com homozigose de del(GJB6-D13S1830). Na coorte, a mediana (percentil 25 e 75) da idade na primeira consulta em centro especializado, no início do tratamento e no primeiro implante coclear foram 1,42 (0,50 e 2,50) anos, 2,00 (1,00 e 3,52) anos e 2,83 (1,83 e 4,66) anos, respectivamente. As crianças que realizaram a TAN apresentaram idades inferiores às das que não realizaram nos três momentos avaliados (p<0,001). As que passaram na TAN chegaram na primeira consulta com especialista e iniciaram o tratamento com idade superior às que falharam nos testes (p<0,05). CONCLUSÃO: As etiologias genética e adquirida no período neonatal foram as mais prevalentes, seguidas por neuropatia auditiva, outra e infecção congênita. A mutação mais prevalente foi a 35delG do gene GJB2. Foi identificada uma mutação rara de GJB2, que já foi descrita na população brasileira, a c.516G>A (p.Try172*). As crianças que fizeram os testes da TAN chegaram à primeira consulta em centro especializado e iniciaram o tratamento com idade inferior às que não fizeram. No entanto, as crianças que passaram na triagem e apresentaram posteriormente perda auditiva sofreram atraso no diagnóstico e na intervenção.