Avaliação da funcionalidade de crianças e adolescentes com osteogênese imperfeita

• Ano de defesa: 2021
• Autor(a) principal: Fernandes, Arthur Cherem Netto
• Orientador(a): Felix, Temis Maria
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Osteogênese imperfeita; Criança; Adolescente; Desempenho físico funcional; Desenvolvimento humano; Classificação internacional de funcionalidade, incapacidade e saúde
• Palavras-chave em Inglês: Osteogenesis imperfecta; International classification of functioning, disability and health; Development indicators
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/229444

Introdução: A Osteogênese Imperfeita (OI) é uma doença genética rara caracterizada pela fragilidade óssea, fraturas aos mínimos traumas e deformidades. Essas alterações podem levar a perda da capacidade funcional e independência. Objetivo: Avaliar a funcionalidade de crianças e adolescentes com OI. Como objetivo secundário foi proposto realizar uma revisão sistemática sobre funcionalidade e OI. Métodos: Foi realizado um estudo observacional analítico transversal com coleta de dados clínicos de crianças e adolescentes (6-19 anos) através de dados de prontuários (peso, altura, tipo de OI e densidade mineral óssea). Também foram avaliados: nível de deambulação pela escala de Land, força muscular através da dinamometria de preensão palmar, presença de hipermobilidade pela escala de Beighton, equilíbrio através da escala Pediatric Balance Scale, e funcionalidade pelo Pediatric Evaluation of Disability Inventory-Computer Adaptive Test (PEDI-CAT). A revisão sistemática foi realizada de acordo com os critérios do Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA). Resultados: Crianças e adolescentes foram divididos em dois grupos, OI forma leve (OI tipo I) e OI forma moderada a grave (OI tipo III, IV e V). Na comparação dos dois grupos, o moderado/grave apresentou maior comprometimento da estatura e peso, densidade mineral óssea menor (p<0,001) e força muscular medida pela dinamometria de preensão palmar menor (p<0,05). A avaliação do PEDI-CAT não apresentou diferenças significativas entre os grupos. A ausência de diferenças pode se dever a amostra ser homogênea em relação número de fraturas, uso de bisfosfonatos, prática de atividade física e fisioterapia e nível de deambulação ou pequeno tamanho amostral. Observamos melhor classificação socioeconômica nos casos de OI Moderada/Grave em relação à OI Leve. Na revisão sistemática foram aceitos para a análise qualitativa 18 artigos após a 6 exclusão por duplicação, idioma e metodologia. Foi observado que a escala de Bleck foi o instrumento mais utilizado para avaliar a mobilidade. Quanto a funcionalidade, o PEDI foi o instrumento mais utilizado por abranger diversos aspectos da funcionalidade humana. Conclusões: Apesar de clinicamente os tipos III, IV e V serem mais graves que o tipo I não observamos diferenças significativas na funcionalidade entre os grupos. Porém deve-se levar em consideração que o Grupo Moderada/Grave era formado em sua maioria (80%) de crianças do tipo IV com apresentação moderada. Estudos com maior tamanho amostral e estratificação da amostra são necessários. No estudo de revisão sistemática se concluiu que os profissionais utilizam com maior frequência os instrumentos genéricos que avaliam as habilidades da criança frente a situação de vida real como o PEDI e escala de Bleck. Entretanto, instrumentos específicos para OI ainda se fazem necessários.