Síndrome de kindler : identificação das alterações genéticas e estruturais em pacientes do sul do Brasil

• Ano de defesa: 2007
• Autor(a) principal: Martignago, Beatriz Castellar de Faria
• Orientador(a): Cestari, Tania Ferreira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Dermatopatias genéticas; Transtornos de fotossensibilidade; Rio Grande do Sul; Brasil
• Palavras-chave em Inglês: Blister; Cytoskeleton; Genodermatosis; Photosensitivity; Poikiloderm
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/10057

Introdução: A Síndrome de Kindler é uma doença autossômica recessiva que se caracteriza por surgimento de bolhas acrais na infância que diminuem com o passar dos anos, fotossensibilidade, poiquilodermia persistente e progressiva e atrofia cutânea. Desde o primeiro relato, mais de 100 casos já foram descritos, mas a associação com Poiquilodermia Acroceratótica e Epidermólise Bolhosa tem freqüentemente dificultado o diagnóstico. Exames moleculares nunca foram realizados em paciente brasileiros com Síndrome de Kindler. Objetivos: O objetivo deste estudo é a identificação de alterações genéticas e estruturais nos pacientes com Síndrome de Kindler do sul do Brasil. Pacientes e métodos: Este estudo é uma série de casos de sete pacientes acompanhados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre durante o período de janeiro de 2004 a dezembro de 2005. Os pacientes com SK foram examinados clinicamente e o registro foi realizado em um questionário estruturado. As amostras de pele e sangue foram coletadas após consentimento informado com a aprovação pelo comitê de ética. Resultados: Os achados clínicos mais consistentes para o diagnóstico foram bolhas na infância, fotossensibilidade e poiquilodermia. A ocorrência de carcinomas de pele não melanomas em dois pacientes jovens sugere que a SK pode ser um fator de risco no desenvolvimento de malignidades cutâneas. Uma mutação no exon 5 foi identificada nas duas famílias distintas que após o heredograma mostraram ter parentes em comum que vieram da mesma região da Itália há três gerações. Conclusões: Estes achados são muito importantes para a descrição de uma síndrome tipicamente caracterizada e para incrementar a estratégia de detecção. A elucidação das mutações existentes é igualmente importante para o desenvolvimento de novos tratamentos e manejos dos pacientes afetados.