Variações genéticas na via de TP53 em nativos americanos : sinais de adaptações ao clima

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Jacovas, Vanessa Cristina
• Orientador(a): Bortolini, Maria Cátira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Ameríndios; Altitude; Clima
• Palavras-chave em Inglês: Native Americans; TP53 pathway genes; High altitude adaptation
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/236923

Considerando o papel fundamental da proteína p53 na homeostase celular, buscamos no presente trabalho correlacionar variações comuns em genes ligados a rede clássica de TP53 com variáveis ambientais e geográficas em distintas regiões habitados por nativos americanos. Um total de 282 indivíduos (12 populações) caracterizados como nativo ou como tendo um nível elevado (>90%) de ascendência indígena americana foram estudados em relação aos cinco polimorfismos de nucleotídeo único de genes da via TP53 (TP53, rs1042522; MDM2, rs2279744 ; MDM4, rs1563828; USP7, rs1529916 e LIF, rs929271). Além disso, os dados da literatura foram obtidos para 100 pessoas de cinco outras populações nativas americanas. As amostras foram classificadas como vivendo em alta altitude (≥2,500 m) ou em terras baixas (<2,500 m). Alelos USP7-G, LIF-T, e MDM2-309-T mostraram indícios significativos de que eles podem ter um papel protetor em relação às variáveis ambientais adversas relacionadas com a alta altitude. Estes dados fornecem informações adicionais sobre um processo fisiológico chave responsável pela colonização humana bem sucedida das terras mais altas de nosso continente: os Andes.