Avaliação de pacientes com mucopolissacaridose I que realizaram transplante de células tronco hematopoiéticas no Brasil

• Ano de defesa: 2018
• Autor(a) principal: Boer, Ana Paula Kurz de
• Orientador(a): Giugliani, Roberto
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Mucopolissacaridose I; Transplante de células-tronco hematopoéticas; Terapia de reposição de enzimas; Brasil
• Palavras-chave em Inglês: Mucopolysaccharidosis; Brazil; Enzyme replacement therapy; Hematopoietic stem cell transplantation; Severe MPS I
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/194348

Introdução: A mucopolissacaridose Tipo I (MPS I) é uma doença lisossomal, causada pela atividade nula ou reduzida da enzima alfa-L-iduronidase. Clinicamente classifica-se em forma grave, intermediária e leve. O transplante de células tronco hematopoiéticas (TCTH) é o tratamento disponível para a forma grave, se realizado antes de dois anos de idade. No Brasil, ainda são poucos os pacientes que realizam o transplante, e não há dados brasileiros publicados até o momento sobre os pacientes que realizaram o TCTH. Objetivo: Revisar, descrever, analisar as etapas envolvidas na indicação, realização e seguimento dos pacientes com MPS I submetidos a TCTH no Brasil, e avaliar seus resultados. Métodos: Estudo transversal retrospectivo, realizado no Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), com a participação de centros colaboradores, durante o período de março de 2015 a janeiro de 2018. Foram incluídos neste estudo oito pacientes brasileiros conhecidos com diagnóstico de MPS I submetidos ao TCTH (no período de estudo de 1990-2018). Todos os pacientes incluídos tiveram diagnóstico confirmado por análises bioquímicas e moleculares. As variáveis principais avaliadas foram: sexo, local de realização do transplante, idade ao diagnóstico, mutação encontrada, tipo de doador obtido, realização de terapia de reposição enzimática, idade ao transplante, desfecho pós TCTH. Os dados foram comparados com aqueles disponíveis na literatura internacional. Resultados: Todos os pacientes realizaram o TCTH em centros de referência nas regiões sul e sudeste do Brasil. A média de idade no transplante para sete pacientes (todos que fizeram TCTH a partir de 2010) foi de um ano e oito meses. A média da idade do diagnóstico, para os sete pacientes transplantados após 2010, foi de nove meses; e o tempo entre o diagnóstico e o primeiro transplante, variou de cinco a dezoito meses, para os mesmos sete pacientes. Três dos oito pacientes evoluíram a óbito, dois dos oito pacientes tiveram desfecho desfavorável sem óbito, e três pacientes dos oito tiveram desfecho favorável. Conclusão: A média da idade ao diagnóstico foi abaixo da média descrita na América Latina. O tempo entre o diagnóstico e a realização do primeiro TCTH chegou a quase dois anos, apresentando grande variação, mesmo nos casos em que o diagnóstico precoce foi realizado. Apesar de os pacientes dessa amostra terem sido diagnosticados abaixo da idade descrita para a América Latina e Brasil, a maioria não obteve desfecho favorável com o TCTH. Assim, mostra-se necessária uma avaliação das etapas envolvidas entre o diagnóstico desses pacientes até a realização do TCTH e o seguimento durante e após a realização do transplante, a fim de melhorar o sucesso do tratamento de pacientes com MPS I no Brasil.