Análise de polimorfismo da família de TP53 e sua via regulatória com a longevidade e a fertilidade

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Reimer, Alexandre Gard
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Polimorfismo genético; Longevidade; Envelhecimento; Fertilidade; Monte Negro (RO)
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/150595

A longevidade e a fertilidade são características alvo de vários estudos na comunidade científica. Além dos efeitos de condições ambientais como alimentação e condições de vida na qual os organismos estão inseridos, existe o potencial genético inerente a cada indivíduo. Esse estudo teve como objetivo ajudar a trilhar o caminho no sentido de elucidar o impacto de alguns polimorfismos de determinados genes na longevidade e na fertilidade de seres humanos. Foi avaliada a freqüência dos polimorfismos c.215G>C (P72R, rs1042522) do gene TP53, c.325-4742T>G (rs1706395) do gene TP63, 4c.- 30G>A e 14c.-20C>T (rs2273953, rs1801173) do gene TP73, c.753+572C>T (rs1563828) do gene MDM4, c.2719-234G>A (rs1529916) do gene USP7 e c.*1414A>C (rs929271) do gene LIF em um grupo composto por indivíduos da região norte do Brasil. Por meio da técnica TaqMan SNP genotyping assay, e subseqüente análise estatística, encontrou-se significância (P = 0,044) para a freqüência (82,4%) do alelo T do polimorfismo de LIF no grupo com o maior número de gestações, apontando para uma influência positiva desse alelo no número de gestações e para a frequência (67,7%) do genótipo GC do polimorfismo de TP53 (P = 0,033) com o início da menopausa antes dos 51 anos de idade, o que pode ser uma manifestação fenotípica do processo de envelhecimento. Notadamente, os polimorfismos do TP53 e da sua rota de sinalização são importantes para processos relacionados à fertilidade e a longevidade, bem como de outros aspectos fisiológicos e na etiologia de várias patologias. Este trabalho contribui com um melhor esclarecimento quanto ao impacto de alguns polimorfismos especificamente no processo reprodutivo humano e em sua longevidade. Os resultados obtidos apontam para um possível papel desses genes e de seus polimorfismos nos aspecto supracitados ajudando na sua compreensão.