Prevalência de critérios para avaliação genética em pacientes com câncer de mama atendidos no hospital universitário de Santa Maria

• Ano de defesa: 2016
• Autor(a) principal: Santos, João Paulo Franco dos
• Orientador(a): Prolla, Patrícia Ashton
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Síndrome de Li-Fraumeni; Neoplasias da mama
• Palavras-chave em Inglês: Breast cancer; Genetic counselling; Hereditary cancer syndromes; Hereditary breast and ovarian cancer syndrome; Li-Fraumeni syndrome
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/143202

Objetivo: Até 10% dos casos de câncer de mama estão associados com uma síndrome genética de predisposição ao câncer. A identificação de possíveis portadores dessas síndromes e o consequente encaminhamento para aconselhamento genético permitem a adoção de estratégias direcionadas de prevenção e rastreamento capazes de diminuir morbidade e mortalidade. O objetivo do presente estudo foi avaliar a proporção de pacientes com câncer de mama atendidos no Hospital Universitário de Santa Maria (HUSM) que necessitariam ser encaminhados para avaliação genética. Métodos: Pacientes com câncer de mama que iniciaram tratamento oncológico no HUSM durante o ano de 2014 foram considerados elegíveis. Uma entrevista foi conduzida com cada paciente para coleta de dados e exame físico dirigido. O questionário FSH-7 (Family Story Screening 7) e os critérios do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) foram utilizados para identificar os pacientes que deveriam ser encaminhados para avaliação genética. Estes pacientes foram então avaliados quanto à indicação de teste genético - de acordo com as recomendações do NCCN para teste genético – e à probabilidade de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 através de modelos de predição de risco (BOADICEA, Penn II, sistema de escore de Manchester e tabelas da Myriad). Resultados: Dentre os 114 participantes do estudo, 65 (57%) preenchiam critérios de encaminhamento para avaliação genética de acordo com as diretrizes do NCCN. O questionário FHS-7 apresentou uma sensibilidade de 90% para identificar estes pacientes, com uma especificidade de 85%. A presença de história pessoal ou familiar de câncer de mama antes dos 50 anos foi o critério mais comum para indicar avaliação genética. Em relação aos testes genéticos, 52 pacientes (45%) deveriam ser testados para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 e 4 pacientes (3,5%) possuíam indicação de teste para mutações em TP53, de acordo com as recomendações do NCCN. Utilizando os modelos de predição de risco, 10,2% a 57,1% dos pacientes apresentavam uma probabilidade ≥ 10% de mutações em BRCA1 ou BRCA2. Conclusão: Este estudo revelou que a maioria dos pacientes com câncer de mama atendidos no HUSM possui indicação de encaminhamento para avaliação genética. A utilização de um questionário simples e rápido poderia identificar 90% destes pacientes.