Estudos macro e micro evolutivos de genes da audição e fala em mamíferos e populações humanas

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Grefenhagen, Ágnis Iohana de Souza
• Orientador(a): Matte, Ursula da Silveira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Genes; Audição; Fala
• Palavras-chave em Inglês: Hearing genes; Speech genes
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/276699

A comunicação pode ser definida como um sinal que fornece informação de um sinalizador para um receptor. Enquanto a ecolocalização é comum em cetáceos e morcegos, a comunicação acústica através da língua falada é uma característica de humanos. A genética da comunicação em mamíferos tem sido amplamente estudada e o uso de língua tonal e não tonal em humanos já foi correlacionada com a distribuição geográfica das populações. Portanto, o objetivo deste trabalho foi realizar estudos macroevolutivos de genes de audição em mamíferos com diferentes estratégias acústicas e estudos microevolutivos de genes relacionados à fala em populações humanas que falam línguas tonais e não-tonais. Para os estudos macroevolutivos, nós comparamos mamíferos com estratégias acústicas marinhas e terrestres (cetáceos e morcegos respectivamente), bem como roedores, artiodáctilos e primatas. As análises evolutivas foram realizadas nos pacotes PAML e MEME. A busca de frequências alélicas em humanos nos sítios sob seleção encontrados foram feitas através do dbSNP. Para as análises microevolutivas, usamos os dados disponíveis no 1000 Genomes e no World Atlas of Language Structure. Os genes candidatos para “fala” no Human Phenotype Ontology (HPO) foram usados para criar uma rede de genes no STRING e analisada no CYTOSCAPE. Duas populações, Vietnamitas e Cambojanos, foram analisadas através do pairwise Fst. A análise no PAML mostrou um gene, DIAPH1, com um X2 estatisticamente significativo. Os resultados do DIAPH1 demonstraram que não há posições comuns no MEME e no PAML. Esses sítios estão localizados em um domínio, FH1, que dimeriza o filamento de actina. Os sítios sob seleção encontrados no gene DIAPH1, detectados por cada um dos métodos, parecem ser táxon-específicos uma vez que Homo sapiens não apresentou polimorfismos importantes nessas posições, embora alelos raros são descritos em bancos de dados públicos. Em relação aos achados microevolutivos, nós encontramos duas variantes no gene HSPG2, na análise pairwise FST. Esse gene é relacionado ao aumento anormal do pitch (frequência) da voz. Outras investigações relacionadas a impactos funcionais desses achados precisam ser realizadas.