Avaliação e caracterização de clusters de albinismo no Brasil

• Ano de defesa: 2022
• Autor(a) principal: Moura, Paulyana dos Santos
• Orientador(a): Faccini, Lavinia Schuler
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Albinismo; Cluster; Melaninas
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/10183/254148

O albinismo começou a ser reportado por volta do século XVI pelo explorador espanhol Cortés, com base na descrições de características físicas que o chamaram atenção na época, como pele e cabelos brancos. Sabe-se que o albinismo é um conjunto heterogêneo de distúrbios genéticos com herança autossômica recessiva, dominante ou ligada ao cromossomo X, que resulta na incapacidade ou baixa síntese hereditária dos melanócitos na produção da melanina. Embora o Brasil seja considerado um país com alto registro de indivíduos com albinismo, pouco se sabe sobre a prevalência e distribuição geográfica dessa condição genética no país. O Censo Nacional de Isolados (CENISO), que faz parte do Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INAGEMP), mapeia agrupamentos geográficos de doenças genéticas raras (cluster) e anomalias congênitas, possibilitando acessar dados de maior prevalência nessas regiões, sendo muito importante para o presente estudo. Desta forma, este trabalho de aspecto observacional descritivo teve o objetivo de caracterizar os clusters já registrados no Brasil a partir da base de dados já existente no CENISO, bem como conduzir uma procura ativa de novos clusters ou rumores através da literatura cinzenta. De acordo com o CENISO, havia 12 possíveis clusters populacionais de albinismo no Brasil. Destes, três foram excluídos, pois possuíam informações geográficas insuficientes ou eram dados duplicados. Durante a pesquisa, foram encontrados dois novos rumores de albinismo no estado do Paraná, identificados a partir da literatura cinzenta, perfazendo assim, um total de 11 ocorrências de aglomerados geográficos de albinismo no território brasileiro. Destes, três foram excluídos, pois possuíam informações geográficas insuficientes ou eram dados duplicados. Durante a pesquisa, foram encontrados dois novos rumores de albinismo no estado do Paraná, identificados a partir da literatura cinzenta, perfazendo assim, um total de 11 ocorrências de aglomerados geográficos de albinismo no território brasileiro. Destes, sete são localizados na região nordeste; três são oriundos de aldeias indígenas; três são localizados em ilhas; um, tem origem associada a uma comunidade quilombola e os demais isolados não tiveram maiores detalhes obtidos. De modo geral, esses clusters costumam estar inseridos em regiões sócio-economicamente vulneráveis, o que dificulta o acesso das pessoas com albinismo à informação e a tratamento de qualidade. Notou-se que há uma grande carência no que se refere aos dados epidemiológicos destas regiões, havendo a necessidade de estudos mais detalhados sobre cada um desses aglomerados genéticos.