Estudo citogenético, regiões 2q37e 22q13.3 e condições médicas em doenças do espectro autístico

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2010
Autor(a) principal: Gonçalves, Adriana Barbosa [UNESP]
Orientador(a): Não Informado pela instituição
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Tese
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Programa de Pós-Graduação: Não Informado pela instituição
Departamento: Não Informado pela instituição
País: Não Informado pela instituição
Palavras-chave em Português:
Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/102724
Resumo: As Doenças do Espectro Autístico (DEA) são afecções do neurodesenvolvimento que ocorrem em um contínuo de gravidade e comprometem a interação social, a comunicação e o comportamento dos afetados. A prevalência é muito alta na população e o esclarecimento das causas, ainda desconhecidas na maioria dos casos, tem implicações na prática clínica. A complexidade etiológica tem fomentado muitas investigações, que têm revelado loci de susceptibilidade, alterações cromossômicas e associação com outras condições médicas, além da ação de componentes ambientais. Entre as alterações genéticas propostas estão as deleções em 2q37 e 22q13.3. Este trabalho teve como objetivos a investigação genético-clínica, cariótipica por bandamento GTG, das regiões subteloméricas 2q37 e 22q13.3 por Hibridização in situ Fluorescente (FISH), com as sondas D2S447 e N85A3, e de mutação no gene FMR1 por técnicas moleculares, em 71 indivíduos com estas doenças. Entre eles, oito (11.3%) apresentaram outras condições médicas associadas, de etiologia cromossômica em um (1.4%) (Síndrome do 5q-), gênica em três (4.22%) (Síndrome do Cromossomo X Frágil, Síndrome de Sotos e Sindrome de Van der Woude) e ambiental em quatro (5.63%) [Síndrome da Rubéola Fetal, Síndrome do Álcool Fetal (dois casos) e Anóxia Neonatal]. Nenhum indivíduo apresentou alterações em 2q37 e em 22q13.3. Trata-se da primeira descrição da associação entre Síndrome do 5q- e Sindrome de Van der Woude com DEA. Os resultados mostram a importância do screening destes indivíduos quanto a presença de doenças genéticas ou fatores ambientais associados, pela variedade de mecanismos biológicos envolvidos, que devem ser elucidados, e pelas implicações no prognóstico, terapêutica e no Aconselhamento Genético das famílias. A introdução...