Desenvolvimento de uma ferramenta computacional amigável para análise de dados de sequenciamento genômico de baixa cobertura e aplicação em estudo de genética de populações

• Ano de defesa: 0029
• Autor(a) principal: Alvarez, Marcus Vinicius Niz [UNESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Genômica; Bioinformática; Genética de populações; Inversões cromossômicas; SNPs; Mosquito; Genomics; Bioinformatics; Population genetics; Chromosome inversions
• Link de acesso: https://hdl.handle.net/11449/257428

Os avanços nas tecnologias de sequenciamento genômico nos últimos anos têm reduzido consideravelmente o custo desta técnica. No entanto, projetos de larga escala continuam apresentando custo elevado, muitas vezes impraticável. Uma das alternativas é o sequenciamento genômico de baixa cobertura (lcWGS). Este estudo teve como objetivo avaliar o desempenho da genotipagem em diversos cenários diferentes usando um programa específico para dados de lcWGS que foi desenvolvido contendo pipeline completo, otimizado para a genotipagem por sequenciamento de baixa cobertura. Foram testados parâmetros como profundidade de sequenciamento e tamanho amostral para avaliação do desempenho da genotipagem desta ferramenta. Os resultados demonstraram que dados de lcWGS processados adequadamente tem confiabilidade satisfatória e grande potencial no processo de genotipagem em larga escala. Subsequentemente, a ferramenta desenvolvida intitulada LCSeqTools foi aplicada em um segundo estudo, no qual foram utilizadas amostras de Nyssorhynchus darlingi coletados no município de Mâncio Lima, estado do Acre, para detecção de inversões cromossômicas. O objetivo foi testar a capacidade e precisão de detecção de inversões cromossômicas utilizando dados de lcWGS, além de contribuir para melhor entendimento das inversões do genoma de Ny. darlingi, bem como a estrutura e dinâmica do genoma dessa espécie. Dez inversões cromossômicas foram detectadas no genoma de Ny. darlingi e a análise de genômica comparativa revelou nenhuma inversão em sintenia com inversões conhecidas de Anopheles gambiae.