Scaning of Selection Signatures in Dairy Buffalo (Bubalus bubalis)

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Nascimento, André Vieira do
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: eng
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Autozigosidade; Murrah; Endogamia; Autozygosity; Inbreeding
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/193499

O objetivo do presente trabalho foi aperfeiçoar o mapa do painel Axiom Buffalo Genotyping (ABG) com mapeamento de SNPs com posição indefinida SNPs e predizer a localização genômica de QTL (Quantitative Trait Loci) bovinos no genoma bubalino por meio de alinhamento local. Além de identificar assinaturas de seleção em rebanho da raça Murrah, buscando genes e QTL relacionados a aspectos raciais e produtivos da espécie. Foram utilizados 865 animais genotipados com o painel ABG. Todas as sequências das sondas (123.040) foram realinhadas contra o genoma bubalino (UOA_WB_1) usando o BLAST, já as sequencias dos QTL bovinos foram alinhadas com o genoma do búfalo usando o Burrows-Wheeler Aligner. O controle de qualidade dos genótipos foi realizado com a remoção de marcadores não autossômicos, duplicados, com Call rateSNP e Call rateAmostra inferiores a 0,95 e 0,90 respectivamente. Para a identificação de assinaturas de seleção por ROH (Runs of homozygosity), os seguintes parâmetros foram utilizados: região genômica com comprimento homozigoto maior que 1Mb; mínimo de 30 SNP em homozigose; ao menos 1 SNP por 100 kb; intervalo máximo entre dois SNPs de até 500 kb; e no máximo 1 locus heterozigoto por segmento. A análise de iHS (Integrated Haplotype Score) foi realizada com o software SELSCAN. As médias de |iHS| foram estimadas em janelas de 500 kb, com 250 kb de sobreposição. Sendo consideradas assinaturas de seleção as janelas com valores médios de |iHS| superior a 2,36 (0,1% superior). Foram estimados os níveis de endogamia, onde os coeficientes de endogamia foram calculados a partir da matriz de parentesco genômico (FGRM), pedigree (FPED) e ROH (FROH). O número de SNP mapeados aumentou de 106.778 no mapa ABG para 116.708 em nosso mapa. As assinaturas de seleção foram identificadas usando o Novo mapa e o mapa ABG. Houve intensificação dos picos de autozigosidade e surgimento de novos no BBU5 e BBU11 quando todos os marcadores no novo mapa foram utilizados. Após alinhamento e controle de qualidade, 63.995 QTL bovinos foram mapeados com sucesso para o genoma do búfalo. Assim, o novo mapa de SNP pode melhorar os resultados das análises genômicas, por meio do aumento de 9.930 SNPs e redução do espaçamento médio do marcador em ~2kb. Devido a homologia entre bovinos e búfalos, as coordenadas dos QTL apresentados neste trabalho, podem ser consideradas potenciais QTL em búfalos, levando à apresentação do primeiro banco de dados de QTL de búfalos. Do total de animais, 350 tiveram ROHs superiores a 10 Mb e comprimento médio por animal de 4,28 ± 1,85 Mb. Coeficiente de endogamia utilizando informação de pedigree teve baixa correlação com estimativas genômicas. As estimativas de FGRM foram maiores que as obtidas por meio do FPED e FROH. Análises baseadas em ROH identificaram assinaturas de seleção nos cromossomos autossômicos 1, 2, 3, 5, 16 e 18, enquanto iHS identificou regiões em assinatura de seleção localizadas nos cromossomos 1, 6, 7, 9, 14 e 23. Ambas análises abrangeram genes e QTL previamente relacionados a características de produção de leite, reprodução, morfológica e resposta imune. Os níveis de endogamia nessa população ainda são baixos, mas devem ser gerenciados para evitar perdas futuras devido à depressão por endogamia.