Polimorfismos de inserção/deleção no cromossomo X : análise de 32 marcadores na população da região sudeste do Brasil

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Silva, Flávia Alves de Jesus
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Análise de DNA; Polimorfismo (Genética); Cromossomo X; Marcadores genéticos; Identificação humana; Genética populacional; InDels; Polimorfismo de inserção/deleção; X-InDels; Minas Gerais; Espírito Santo; Rio de Janeiro; Brasil; Human identification; Population genetics; Insertion/deletion polymorphism; X chromosome; Brazil
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/192808

Na rotina forense, há casos em que a amostra biológica se encontra degradada ou com baixa concentração de DNA, o uso exclusivo dos marcadores STRs pode gerar um resultado estatístico inconclusivo, tornando fundamental a análise de marcadores adicionais para a resolução do caso. Utilizado como método complementar, os polimorfismos de inserção e deleção (InDels) têm mostrado grande potencial para superar as limitações dos marcadores tradicionais. Adicionalmente, estudos de genética forense tem sido cada vez mais explorados no âmbito do cromossomo X, especialmente nos casos em que a análise dos autossômicos não é suficiente. Nessa perspectiva, este trabalho avaliou a utilidade de um conjunto de 32 polimorfismos de inserção/deleção do cromossomo X em amostras da população da região sudeste do Brasil. Afim de avaliar a diversidade genética destas populações, foram analisados os perfis genotípicos de 627 indivíduos sem relação genética pelo cromossomo X, residentes nos estados de Minas Gerais (90 mulheres e 116 homens), Espírito Santo (201 homens) e Rio de Janeiro (220 homens). Os resultados indicam que o painel dos 32 X-InDels é bastante eficiente para a sua finalidade, sendo que praticamente todos os marcadores se mostraram altamente informativos para as populações estudadas. O teste de equilíbrio de Hardy-Weinberg foi realizado nas amostras femininas de Minas Gerais e não foram verificados desvios significativos. Em todas populações analisadas o painel demonstrou alta eficiência forense, confirmado pelo alto poder de discriminação para Minas Gerais (PDF=0,999999999994 e PDM=0,99999994), Espírito Santo (PDF=0,999999999994 e PDM=0,99999995) e Rio de Janeiro (PDF=0,999999999997 e PDM=0,99999997), e pelo elevado poder de exclusão estimado em trios: pai/mãe/filha (Minas Gerais: 0,999996; Espírito Santo: 0,999996; Rio de Janeiro: 0,999997) e duos: pai/filha (Minas Gerais: 0,9994; Espírito Santo: 0,9995; Rio de Janeiro: 0,9996). No estudo comparativo com outras populações, a maior similaridade observada foi das 3 populações estudadas neste trabalho com as outras populações brasileiras, seguido pelas populações dos departamentos colombianos e Europa. Durante a análise foi observada, nas três populações estudadas, a presença de uma variante no MID1361. Na análise de ancestralidade para estas populações, foi identificada proporções ancestrais de europeus (MG= 39%, RJ= 35% e ES= 38%), africanos (MG= 36%, RJ= 38% e ES= 37%) e nativo-americanos (MG= 25%, RJ= 27% e ES= 25%). Os dados para os marcadores de inserção/deleção no cromossomo X disponíveis na literatura vêm sendo cada vez mais explorados, mas o conhecimento sobre este assunto deve ser ampliado. Os valores de poder de discriminação e exclusão obtidos neste trabalho já demonstram seu potencial como método complementar para a análise de amostras forenses.