Uso de SNP e haplótipo em estudo de associação genômica ampla para características produtivas em búfalos de leite da raça Murrah

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Gobo, Diego Ortunio Rosa
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Estadual Paulista (Unesp)
• Palavras-chave em Português: Búfalos; Genes; Genômica; Produção de leite; Proteinas do leite
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/11449/242893

Este estudo teve como objetivo identificar regiões associadas às características de produção de leite (PL), produção de proteína (PP), produção de gordura (PG), percentual de proteína (PORP), percentual de gordura (PORG) e escore celular (ECS), acumulado até 305 dias, usando duas metodologias diferentes: janelas de 10 SNP consecutivos e estrutura de blocos de haplótipos e identificar genes candidatos por meio de análise de ontologia gênica. Os dados fenotípicos consistiram em 2.336 a 10.159 registros de produção, composição e qualidade do leite acumulados ao longo de 305 dias de búfalas leiteiras Murrah. A estimativa dos componentes de variância e parâmetros genéticos, bem como as análises do estudo de associação genômica ampla (GWAS), foram realizadas usando o procedimento BLUP genômico de etapa única (ssGBLUP). Os blocos de haplótipos foram estimados com base no desequilíbrio de ligação (LD) estimado por r² usando o programa Big-LD, através do pacote “gpart” no software R. O GWAS permitiu a identificação de 22 genes candidatos para as características de produção e composição do leite avaliadas na população de búfalas Murrah, enquanto seis genes foram encontrados usando a metodologia de blocos de haplótipos. O número de marcadores SNP por região genômica variou de 2 a 10 em blocos de haplótipos GWAS, em comparação com 10 SNP fixados em análises de janelas. Desta forma, o tamanho das janelas em pares de bases (pb) é maior que os blocos, o que permitiu a identificação de um maior número de genes. Apenas a família de genes SLC26 foi localizado em ambas as metodologias, necessitando estudos adicionais para comprovar sua influência na produção e qualidade do leite em búfalas. Ambas as metodologias se mostraram eficientes na identificação de genes relacionados às características avaliadas na população de búfalos Murrah, proporcionando melhor compreensão biológica de sua arquitetura genética.