Análise da qualidade de vida, condição bucal, composição salivar e estudo de polimorfismos genéticos em um jovem com Síndrome de Prader-Willi

• Ano de defesa: 2020
• Autor(a) principal: Michels, Bruna
• Orientador(a): Brancher, João Armando
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia
• Programa de Pós-Graduação: PPG1
• Departamento: Departamento 1
• País: Brasil
• Palavras-chave em Português: Síndrome de Prader-Willi; Saúde Bucal; Saliva
• Área do conhecimento CNPq: CNPQ::CIENCIAS DA SAUDE::ODONTOLOGIA
• Link de acesso: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/2143

A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem genética rara, neurocomportamental e que altera o desenvolvimento físico e cognitivo do indivíduo. Trata-se de uma síndrome causada pela perda de atividade dos genes paternos expressos no cromossomo 15q11–13. Esta região do cromossomo 15 é complexa e com genes que codificam inúmeras proteínas, gerando muitas alterações, sendo as principais relacionadas ao desenvolvimento cardiovascular e respiratório decorrentes da obesidade e diretamente responsáveis pela alta mortalidade. Apesar de existirem descrições a respeito das manifestações sistêmicas e comportamentais dos indivíduos com SPW, existem muitas dúvidas a respeito das condições bucais dos mesmos. Este trabalho tem como objetivos avaliar qualidade de vida e saúde bucal de um jovem com 19 anos de idade, diagnosticado com SPW, bem como avaliar componentes salivares e polimorfismos genéticos. Foram realizados questionários, exame clínico bucal, análises salivares e genotipagem do DNA. O indivíduo apresentou bom nível cognitivo, qualidade de vida boa ou muito boa, ausência na alteração de sono e ansiedade moderada. Em relação a saúde bucal, constatou-se baixo índice de placa visível e ausência de doença periodontal, porém observou-se o índice de dentes cariados, perdidos ou obturados (CPO-D). Suas principais necessidades odontológicas são restaurações dentárias, endodontia e ortodontia. Não foram observadas alterações em variáveis salivares e os polimorfismos genéticos mostraram trocas de bases nos genes COMT, FKBP5, PARK2 e ANKK1, que já foram associados na literatura com condições sistêmicas. Com os dados obtidos foi possível traçar um panorama geral da qualidade de vida do indivíduo com SPW bem como levantar características de saúde bucal nesta síndrome.