Estudo da associação da qualidade do sono e polimorfismos genéticos no gene Melatonin Receptor Type 1A (MTNR1A)

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2020
Autor(a) principal: Ecker, Mainara Bassetto lattes
Orientador(a): Brancher, João Armando lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Positivo
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Odontologia Clínica
Departamento: Programa de Pós-Graduação em Odontologia Clínica
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: https://repositorio.cruzeirodosul.edu.br/handle/123456789/2128
Resumo: O sono é definido como um processo fisiológico que induz a uma diminuição acentuada do metabolismo corpóreo basal além da diminuição da capacidade de resposta motora imediata. Diversos fatores podem alterar e afetar a qualidade do sono, entre eles, o background genético. O gene Melatonin Receptor Type 1 (MTNR1A) é um gene de especial interesse porque codifica a expressão de melatonina, hormônio responsável por controlar o ritmo circadiano. O objetivo deste estudo foi investigar a associação de polimorfismos genéticos no gene MTNR1A com o desenvolvimento de distúrbios do sono. O estudo idealizado de acordo com a Declaração do STrengthening the REporting of Genetic Association Studies (STREGA). Foram entrevistados indivíduos de ambos os sexos, todos adultos com idades variando entre 17 e 60 anos, e que aguardavam atendimento odontológico na Universidade Positivo, Universidade Federal do Paraná e em clínica privada. Para a avaliação dos distúrbios do sono foi utilizado o questionário estruturado Sleep Assessment Quality (SAQ), que contém perguntas a respeito de diferentes domínios do sono (Insônia, Distúrbios de tempo de sono, Apneia do Sono, Inquietação, Sono não restaurador, Sonolência diurna excessiva) e as respostas podem ser validadas com pontuações de 0 a 4 (4= sempre; 3= frequentemente; 2= as vezes,; 1= raramente e 0= nunca). O DNA genômico utilizado para as análises moleculares foi extraído das células bucais. Os polimorfismos genéticos em MTNR1A (rs13140012, rs6553010 e rs6847693) foram genotipados utilizando o aparelho StepOnePlus™ RealTime PCR System. Os dados foram analisados no programa Epi Info 7.2 com nível e significância de 0,05 para comparar as distribuições de alelos e genótipos entre os grupos com distúrbios do sono e sem distúrbios do sono nos modelos genotípico, alélico, e nos modelos aditivos recessivo e dominante. Participaram do estudo 80 indivíduos, sendo 50 (62,5%) do sexo feminino e 30 (37,5%) do sexo masculino com média de idade de 30,5. Foi observada uma associação significativa (p<0,05) na análise do SAQ geral com o polimorfismo rs13140012 tanto no modelo distribuição genotípico (p=0,02) quanto no modelo alélico (p=0,008). Na análise pelo modelo alélico pode-se sugerir que indivíduos que possuem o alelo A no rs13140012, não possuem distúrbios do sono e que o alelo T no modelo recessivo (TT+AT) foi associado com distúrbio do sono (p<0,05). Este estudo revelou que o gene MTNR1A, polimorfismo rs13140012, está associado ao distúrbio do sono em todos os modelos genéticos testados e parece que a presença do alelo T é fator de risco para desenvolvimento do distúrbio