Fibrose congênita dos músculos extraoculares: Estudo genético de 11 membros afetados em 3 gerações de uma família brasileira

• Ano de defesa: 2019
• Autor(a) principal: Soares, Thaiane Ferreira
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Minas Gerais
• Palavras-chave em Português: Fibrose Congênita da Musculatura Extraocular; Ptoses, Oftalmoplegia; Ptose Congênita; Desordens Congênitas de Desenervação de Pares Cranianos; Ciências da Saúde
• Link de acesso: https://locus.ufv.br//handle/123456789/27184

Fibrose congênita dos músculos extraoculares (FCMEO) é o termo usado para descrever uma entidade hereditária que cursa com desordem de motilidade ocular não progressiva associada à oftalmoplegia, estrabismo e bleferoptose. A FCMEO pode ser classificada em cinco tipos. A classificação é baseada em sinais, sintomas e exames genéticos 1,2. A FCMEO tipo 1 e tipo 3 têm herança autossômica dominante e a tipo 2, tipo 4 e tipo 5 têm herança autossômica recessiva. A suspeita dessa patologia é importante diante de quadros de ptoses congênitas associados à oftalmoplegia 1,2,3. Onze membros de uma família, acompanhada no ambulatório de doenças neuromusculares do Hospital das Clínicas na Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), apresentavam sintomatologia sugestiva de FCMEO. Foi realizado EXOMA do caso índice e foi possível identificar a mutação do gene KIF21A. O resultado foi confirmado por meio do sequenciamento SANGER, que identificou a mesma mutação nos demais membros da família. Posteriormente, foi realizada uma avaliação oftalmológica completa, abrangendo itens do estrabismo e da cirurgia plástica ocular, e, diante da sintomatologia dos pacientes estudados e da mutação encontrada, foi possível classificar a FCMEO em tipo 1. Por ser uma entidade rara, ainda não descrita na população brasileira e pouco conhecida no meio médico, o estudo justifica-se para divulgar essa doença e ressaltar a importância de realizar-se abordagem diagnóstica e terapêutica corretas e o mais precocemente possível para garantir um desenvolvimento neuropsicomotor sem prejuízos, já que a visão é um dos sentidos mais explorado durante a aquisição de habilidades4.