Avaliação oftalmológica de pacientes com Xeroderma Pigmentoso no Brasil

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: Marcos, Alléxya Affonso Antunes [UNIFESP]
• Tipo de documento: Tese
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo
• Palavras-chave em Português: Xeroderma pigmentoso; Neoplasias cutâneas; Neoplasias oculares; Anormalidades induzidas por radiação; Genética
• Link de acesso: https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/70559

Objetivos: Objetivo principal foi identificar o perfil clínico oftalmológico e epidemiológico e a distribuição de casos de Xeroderma Pigmentoso (XP) no Brasil. Os objetivos secundários são: (1) avaliar a disfunção das glândulas de Meibomius (DGM) usando a meibografia e correlacionar esses achados com alterações da superfície ocular (2) Realizar uma análise descritiva das alterações celulares observadas pela citologia de impressão (CI) e (3) Avaliar o impacto social do presente estudo. Métodos: Estudo transversal para avaliar pacientes com XP recrutados por meio de redes sociais e aplicativo de mensagens. Todos os pacientes foram submetidos a uma entrevista abrangente e padronizada. A acuidade visual com melhor correção foi determinada para cada olho e foi realizado exame oftalmológico incluindo: biomicroscopia da superfície ocular, teste de Schirmer tipo I, meibografia e CI. A DGM foi avaliada por meibografia sem contato usando Oculus Keratograph® 5M (Inc., Arlington, WA, EUA). A CI foi realizada usando filtros de membrana de ésteres de celulose mistos e coloração combinada com PAS, H&E e Papanicolaou, seguido de análise microscópica. Foram coletadas amostras de saliva usando o kit Oragene DNA Self-collection (DNA Genotek Inc., Ottawa, Canadá), e o DNA foi extraído conforme recomendado pelo fabricante. Resultados: Um total de 42 participantes foram inscritos. A média de idade ao exame foi de 26,5 anos (variação 2,0-62,0 anos, mediana=24). Vinte e sete pacientes foram submetidos a um exame de meibografia. A probabilidade de meiboscore anormal na pálpebra inferior foi 16,3 vezes maior do que na pálpebra superior. No modelo multivariado final, idade (p=0,001), perfil de mutação (p=0,006) e presença de tumor maligno da superfície ocular (p=0,014) permaneceram significativos para meiboscore anormal. A CI foi realizada em 62 olhos de 34 participantes. Quinze olhos tiveram diagnóstico clínico de neoplasia escamosa de superfície ocular. A CI mostrou células caliciformes (47, 75%), células inflamatórias (12, 19%), queratinização (5, 8%) e metaplasia escamosa (30, 48%). A sensibilidade, especificidade, valor preditivo positivo e valor preditivo negativo da CI para o diagnóstico de tumor maligno da superfície ocular foram de 80%, 87%, 67% e 93%, respectivamente. Na amostra deste estudo, mais da metade dos pacientes não usava proteção adequada ou fazia acompanhamento regular em centros de atenção terciária. O questionário SF-36 de qualidade de vida apresentaram bem-estar emocional e funcionamento social com média próxima a 80%. Conclusões: A gravidade da DGM aumenta com a idade e está associada a alterações graves da superfície ocular. O tratamento de DGM oferece uma nova abordagem terapêutica para o manejo de pacientes com XP. A CI negativa para células atípicas pode excluir a presença de tumor maligno da superfície ocular. Em indivíduos de alto risco, como pacientes com XP, a CI pode ser integrada ao manejo de longo prazo, evitando assim biópsia diagnóstica desnecessária. A alta frequência de câncer e mortalidade precoce desses pacientes reforça a importância do acompanhamento regular e da educação em saúde.