Estudos bioanalíticos aplicados à busca do perfil de metabólitos em portadores da síndrome Cri Du Chat

• Ano de defesa: 2015
• Autor(a) principal: Furtado, Danielle Zildeana Sousa [UNIFESP]
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)
• Palavras-chave em Português: Aminoácidos; Amina biogênica; Doenças raras; Cromossomo 5; SCDC; Quimiometria; Síndrome do miado do gato; Pessoas com deficiência mental; Espectrometria de massas
• Link de acesso: https://sucupira.capes.gov.br/sucupira/public/consultas/coleta/trabalhoConclusao/viewTrabalhoConclusao.jsf?popup=true&id_trabalho=2400447; https://repositorio.unifesp.br/handle/11600/48130

Introdução: A síndrome de Cri Du Chat é uma doença rara, caracterizada por choro semelhante ao miado de gato, resultante de uma deleção na região do braço curto do cromossomo 5. Objetivo: Efetuar a caracterização do perfil dos metabólitos em pacientes portadores da Síndrome Cri-Du-Chat comparando a indivíduos com metabolismo normal de uma mesma família, através da análise metabolômica e abordagem Quimiométrica. Metodologia: As amostras do plasma sanguíneo e da urina foram coletadas de pessoas de ambos os sexos com idade (1 a 38 anos), coletado no total de 38 amostras de plasma e urina, posteriormente, analisadas por ultra cromatografia líquida acoplada ao espectrômetro de massas, eletroforese capilar, cromatografia de íons, conseguinte foi aplicado o teste estatístico de Wilcoxon e uma abordagem quimiométrica para as interpretações dos resultados do ponto de vista bioquímico. Resultados: Houve um aumento plasmático dos níveis da metionina-sufóxido, aspartato e serotonina; e diminuição dos níveis da citosina, histidina, isoleucina, leucina, ornitina, fenilalanina, valina, creatinina, também foi avaliado o aumento da atividade do superóxido dismutase e diminuição dos tíos císteina e glutationa. Na urina foram observados o aumento das concentrações dos seguintes metabólitos: alanina, asparagina, aspartato, citrulina, glutamina, histidina, fenilalanina, serina, treonina, tirosina, triptofano, metionina sufóxido e sarcosina. Conclusões: Os portadores da desordem genética apresentaram alterações metabolômicas, que podem estar relacionados em processos de estresse oxidativo, alterações pirimídicas, ciclo da uréia, ciclo do ácido cítrico e alterações na biossíntese de aminoácidos, via serotonérgica e modificações no processo do catabolimos e anabolismo.