Análise da influência das variantes dos genes LDLR, APOB e APOE no perfil lipídico de adultos

• Ano de defesa: 2014
• Autor(a) principal: Gasparin, Caroline Cardozo
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Dissertações; Genes; Hiperlipidemia; Lipoproteínas
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/1884/36191

Resumo: As dislipidemias constituem fatores de risco para Doença Arterial Coronariana (DAC), que representa um importante problema de saúde pública. Muitos genes influenciam os níveis lipêmicos, tais como LDLR, APOE e APOB. Na maioria das populações estudadas o alelo e4 do gene APOE relaciona-se com altos níveis de LDL-Colesterol (LDL-C). Há ainda a mutação R3500Q do gene APOB, a qual foi identificada como sendo a causa do Defeito Familiar da APOB-100 (DFB-100). Já a mutação C660X do gene LDLR, é uma das principais alterações genéticas que leva à Hipercolesterolemia Familiar (HF). Visto a relevância do assunto objetivou-se verificar a existência de associação entre a mutação C660X, dos alelos do gene APOE e da mutação R3500Q e dislipidemias. A metodologia seguiu extração de DNA por salting-out, genotipagem por PCR-RFLP e por Taqman. Foram analisados 214 indivíduos e a mutação C660X foi investigada em apenas 72 das 214 amostras, as quais se caracterizavam por altos níveis de lipídios, mas nenhuma apresentou a alteração. As frequências dos alelos e2, e3 e e4 foram respectivamente 9,25±0,4625; 70,5±3,525 e 20,25%±1,401, enquanto que a frequência da mutação R3500Q foi de 4,46%±1,00 e diferem das frequências encontradas em outras pesquisas. Encontrou-se uma associação significativa entre a mutação R3500Q e aumentos dos níveis de Colesterol Total (CT), sendo tal alteração genética um fator de risco para níveis elevados de CT independente de gênero e idade. O alelo e4 foi mais frequente em indivíduos com níveis mais altos de CT e LDL-C, já o alelo e2 apresentou maior frequência em indivíduos com níveis maiores de HDL-C.