Caracterização dos polimorfismos nos Genes OR2W6P, OR2B8P, OR1F12 e OR12D2 em uma amostra da população paranaense

• Ano de defesa: 2012
• Autor(a) principal: Silva, José Samuel da
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Teses; Antigenos de histocompatibilidade HLA; Algoritmos; Polimorfismo (Genetica)
• Link de acesso: http://hdl.handle.net/1884/27856

Resumo: Os genes de receptores de odorantess (OR) são a maior família gênica de vertebrados, podendo passar de alguns milhares de locos por indivíduo, no entanto a diversidade em cada um desses locos ainda é pouca caracterizada. O estudo de genes OR relacionados à sua função reprodutiva se intersectam com os estudos de genes do Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC). Os objetivos do presente estudo foram investigar a diversidade genética dos genes OR2W6P, OR2B8P, OR1F12 e OR12D2; definir haplótipos e frequências haplotípicas e investigar a presença de desequilíbrio de ligação entre estes genes OR, assim como também com os genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1. A amostra foi composta de 61 trios familiares (pai, mãe e filho(a)) e foram observados 30 SNPs, que permitiram a caracterização de 26 diferentes alelos nos quatro genes OR. Nove novos SNPs ainda não relatados na literatura foram observados. Desequilíbrio de ligação absoluto (r2 = 1) foi observado entre os alelos OR2W6P*04 e OR1F12*05. Com os genótipos dos trios familiares foi realizada análise de segregação na determinação dos haplótipos e permitiu comparações com a inferência haplotípica através do algoritmo EM. A comparação entre os métodos destaca o uso com cautela do algoritmo EM quando a diversidade de haplótipos é muito alta e há a presença de haplótipos raros.