Detalhes bibliográficos
| Ano de defesa: |
2004 |
| Autor(a) principal: |
Ricardo Mendes de Oliveira, João |
| Orientador(a): |
Luiz de Lima Filho, José |
| Banca de defesa: |
Não Informado pela instituição |
| Tipo de documento: |
Tese
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| Tipo de acesso: |
Acesso aberto |
| Idioma: |
por |
| Instituição de defesa: |
Universidade Federal de Pernambuco
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| Programa de Pós-Graduação: |
Não Informado pela instituição
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| Departamento: |
Não Informado pela instituição
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| País: |
Não Informado pela instituição
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| Palavras-chave em Português: |
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| Link de acesso: |
https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/1917
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Resumo: |
A degeneração neuronal (DN) é um fenômeno complexo, induzido por diversos fatores e presente em várias doenças neuropsiquiátricas tais como a doença de Alzheimer, doença de Fahr (DF) e esclerose lateral amiotrófica (ELA). No entanto, pouco se conhece sobre os fatores de risco genético para doenças neurodegenerativas. Atualmente tenta-se definir os painéis moleculares genéticos relacionados com a DN através do uso de diversas técnicas de biologia molecular e de bioinformática. O propósito deste estudo é utilizar várias dessas técnicas para investigar polimorfismos genéticos em doenças que se apresentem com DN, tais como a DF e a ELA. Análises de ligação em famílias com DF sugerem a presença de heterogeneidade genética, clínica e de neuroimagem, mesmo dentro da mesma família. Durante a caracterização deste processo foi identificado mais uma família com DF possivelmente ligada ao cromossomo 14 e um novo gene intitulado TULIP1. Além disso, com o auxílio de análise paramétrica e não paramétrica foi mapeado o gene no cromossomo 20 para uma extensa família com ELA. Após a identificação da mutação propriamente dita foi possível simular as alterações tridimensionais na estrutura da proteína sintetizada pelo gene mutado. Esses estudos sugerem que diversos grupos de genes atuam no processo de DN |
