Perfil transcriptômico de lesões de pele de pacientes com Hidradenite Supurativa

• Ano de defesa: 2023
• Autor(a) principal: ALMEIDA, Giovanna Bloise de
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Instituição de defesa: Universidade Federal de Pernambuco; UFPE; Brasil; Programa de Pos Graduacao em Genetica
• Palavras-chave em Português: Acne; Genes; Bioinformática
• Link de acesso: https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/52115

A hidradenite supurativa (HS) é uma condição inflamatória da pele caracterizada clinicamente por nódulos profundos e dolorosos recorrentes, abscessos e tratos sinusais em áreas com glândulas apócrinas, como axilas, mamas, virilhas e nádegas. Apesar de muitos avanços recentes, o panorama fisiopatológico da HS ainda precisa ser esclarecido. Para elucidar a patogênese do HS, foi realizada uma meta-análise transcriptômica da pele a partir de estudos de sequenciamento de RNA (RNA-Seq) em pacientes com HS. Os achados corroboram a tríade HS composta por inflamação exacerbada, diferenciação epitelial alterada e sinalização do metabolismo desregulado. A regulação positiva de genes específicos, como KRT6, KRT16, genes da família das serpinas e SPRR3, confirma o envolvimento precoce dos folículos pilosos e o comprometimento da função da barreira da pele lesionada de HS. Além disso, os resultados sugerem que as adipocinas podem ser consideradas biomarcadores de HS e distúrbios relacionados ao metabolismo. Finalmente, a genotipagem identificou várias mutações em pacientes com HS sugerindo potenciais novos genes relacionados ao HS associados à forma esporádica desta doença. No geral, este estudo fornece informações sobre as vias moleculares envolvidas no HS e identifica potenciais biomarcadores relacionados à patogênese da HS.