Prevalência do gene TSPY em pacientes com anomalias do desenvolvimento sexual no Pará

Detalhes bibliográficos
Ano de defesa: 2014
Autor(a) principal: GARCIA, Lena Stilianidi lattes
Orientador(a): BURBANO, Rommel Mario Rodriguéz lattes
Banca de defesa: Não Informado pela instituição
Tipo de documento: Dissertação
Tipo de acesso: Acesso aberto
Idioma: por
Instituição de defesa: Universidade Federal do Pará
Programa de Pós-Graduação: Programa de Pós-Graduação em Neurociências e Biologia Celular
Departamento: Instituto de Ciências Biológicas
País: Brasil
Palavras-chave em Português:
Área do conhecimento CNPq:
Link de acesso: http://repositorio.ufpa.br/jspui/handle/2011/5387
Resumo: Pacientes portadores de Distúrbios da Diferenciação Sexual (DDS) apresentam maior risco de desenvolver neoplasias. As alterações neoplásicas mais frequentes nestes pacientes são: o gonadoblastoma, o carcinoma in situ/tumores de células germinativas intra-tubulares não classificados. As células germinativas tipo II são as percussoras destas lesões na maioria dos casos. O gonadoblastoma é uma neoplasia benigna que não metastiza, mas pela alta prevalência e risco de evolução para as formas malignas de neoplasias gonadais, merece especial atenção. Em uma região próxima ao centrômero no braço curto do cromossomo Y, foi mapeado o gene TSPY, imputado como o gene do gonadoblastoma. Este gene expressa-se em grande quantidade nas células que constituem o gonadoblastoma. Foram avaliados 47 pacientes com DDS nos seus cariótipos e na pesquisa da prevalência do TSPY através da técnica da reação em cadeia de polimerase (PCR). As análises revelaram que 50% das pacientes com síndrome de Turner, mesmo sem o cromossomo Y, íntegro ou não, evidente no cariótipo, foram positivas para a presença do gene TSPY. Estes dados evidenciam a importância da investigação do referido gene no acompanhamento e orientação de gonadectomia em pacientes com DDS.