Identificação dos haplótipos do gene S e aspectos hematológicos em indivíduos com anemia falciforme em Campo Grande, MS

• Ano de defesa: 2011
• Autor(a) principal: Salles, Rozilda Pulquério
• Orientador(a): Ivo, Maria Lúcia
• Tipo de documento: Dissertação
• Tipo de acesso: Acesso aberto
• Idioma: por
• Palavras-chave em Português: Anemia Falciforme; Haplotipos; Hidroxiureia
• Link de acesso: https://repositorio.ufms.br/handle/123456789/1602

A anemia falciforme é uma doença genética determinada pela homozigose da hemoglobina S (HbS). Essa doença é marcada por variabilidade clínica dependente de fatores hereditários e adquiridos. Três características têm importância na gravidade da evolução clínica: os níveis de hemoglobina fetal (HbF), a concomitância de talassemia alfa e os haplótipos associados ao gene da globina RS. Os haplótipos constituem importante fonte para estudos antropológicos sobre a origem étnica de uma população, além de contribuírem para melhor entendimento e prognóstico da anemia falciforme. Objetivo: Identificar os haplótipos do gene RS e dados hematológicos em indivíduos com anemia falciforme em Campo Grande, Mato Grosso do Sul. Material e métodos: Estudo transversal desenvolvido em indivíduos com anemia falciforme atendidos no Ambulatório de Hematologia de duas instituições públicas. A partir dos leucócitos obtidos do sangue total dos pesquisados foi extraído DNA pelo método fenol/clorofórmio e utilizado para a identificação dos haplótipos por PCR/RFLP. No sangue total foi feita a determinação dos dados hematológicos em contador de células automatizado. A HbF foi quantificada por HPLC. As variáveis analisadas consistiram em dosagem da hemoglobina fetal, eritrograma, contagem de reticulócitos, avaliação dos indicadores de hemólise e identificação dos haplótipos. Resultados: Das 47 amostras sanguíneas, 26 provieram de indivíduos do sexo feminino e 21 do masculino, a idade variou de 3 a 63 anos, com média de (23±12,2 anos). Em relação ao número de cromossomos, houve predomínio de haplótipo República Centro-Africana (CAR) ou Bantu, (69,1%), seguido de Benin (21,3%), de Atípico (8,5%) e de Camarões (1,1%). Houve diferença significativa quando realizada a associação entre níveis de HbF e os tipos de haplótipos. Os parâmetros laboratoriais analisados apresentaram diferença significativa nos indivíduos que fazem uso de hidroxiureia. A média da HbF (15,6±7,4%; n=35) foi significativamente maior nos indivíduos com a terapêutica de hidroxiureia em comparação com os que não fazem uso do medicamento (6,8±5,1%; n=12). Conclusão: Verificou-se neste estudo pioneiro em Campo Grande, Mato Grosso do Sul, que o haplótipo CAR foi o mais frequente, corroborando dados obtidos em outras regiões brasileiras.